Генетические заболевания — это заболевания, которые определяются генетическими факторами и являются болезнями, возникающими в результате изменений в генетическом материале, а не, как следует из названия, болезнями, которые обязательно наследуются в семье. Современная генетика классифицирует генетические заболевания человека на пять категорий: хромосомные нарушения, моногенные нарушения, полигенные нарушения, соматические генетические нарушения и митохондриальные генетические нарушения. Хромосомные нарушения являются одним из видов генетических заболеваний. У нормального человека 23 пары хромосом, одна от отца и одна от матери, из которых половые хромосомы определяют пол человека, Х-хромосома у женщин и Y-хромосома у мужчин, поэтому у человека 24 типа хромосом. Если в структуре или количестве этих хромосом есть отклонения, это может привести к хромосомному заболеванию. Среди хромосомных нарушений наиболее распространенным является синдром Дауна, также известный как трисомия 21, врожденная тупость. Именно поэтому скрининг на синдром Дауна обычно проводится в плановом порядке во время беременности, а дальнейшая пренатальная диагностика требуется при беременности высокого риска.