В настоящее время лейкоз считается злокачественным гематологическим неопластическим заболеванием, вызванным аномальной пролиферацией стволовых кроветворных клеток, приводящей к массивной инфильтрации лейкемических клеток в ткани органов. Обычно считается, что причина лейкемии неизвестна и может быть связана с различными генетическими аномалиями, а причины этих генетических аномалий еще менее ясны, предполагается, что они могут быть связаны с наследственностью, генетическими мутациями, химическим воздействием, ионизирующими лучами и некоторыми вирусными инфекциями.
Типы лейкемии очень сложны, а причины очень разнообразны. По возрасту их можно разделить на лейкемию взрослых и детскую лейкемию, причем чем моложе возраст, тем больше вероятность того, что заболевание связано с генетическими факторами. Непосредственной причиной хронического миелоидного лейкоза является филадельфийская хромосома, но основная причина на данный момент не ясна. Пациенты, которые использовали определенные виды химиотерапевтических препаратов, более склонны к развитию лейкемии, чем те, кто не подвергался воздействию этих веществ, например, воздействие алкилирующих агентов, этопозида и других препаратов. Кроме того, определенные вирусные инфекции могут даже непосредственно вызывать лейкемию, например, заражение вирусом лейкемии Т-лимфоцитов человека (HTLV-1). Также наблюдалось значительное увеличение заболеваемости лейкемией у людей, подвергшихся радиации после атомных бомбардировок, что позволяет предположить, что воздействие радиации также является одним из механизмов патогенеза лейкемии.
В заключение следует отметить, что большинство лейкемий возникает в связи с множественными генетическими аномалиями, но основная этиология в значительной степени неизвестна. Поэтому на данный момент не существует лучшего средства профилактики, а после установления диагноза лучше смотреть правде в глаза и активно стандартизировать лечение, чем чрезмерно усложнять так называемую «причину» заболевания.