Синдром Ретта — это расстройство аутистического спектра, редкое заболевание, которое встречается в основном у девочек и является прогрессирующим неврологическим расстройством с иногда легкими, а иногда тяжелыми симптомами, часто связанными с…
Аномалии функции рук являются одним из очевидных проявлений синдрома Ретта. Синдром Ретта сопровождается потерей способности пользоваться руками и аномальными движениями, постепенным отсутствием цели в использовании рук, стереотипными движениями рук и…
Синдромом Ретта могут страдать и мальчики. Основной причинный ген, MECP2, расположен на Х-хромосоме (Xq28), и большинство мутировавших генов происходит из отцовской Х-хромосомы, поэтому большинство пациентов — девочки. Однако известны случаи,…
При современном уровне клинической помощи невозможно напрямую оценить, как долго может прожить конкретный пациент с синдромом Ретта, но согласно клинической статистике, несмотря на тяжелые и множественные прогрессирующие неврологические повреждения у…
При современном уровне клинической помощи невозможно напрямую оценить, как долго может прожить конкретный пациент с синдромом Ретта, но, согласно клинической статистике, несмотря на тяжелые и множественные прогрессирующие неврологические нарушения у…
Нарушения функции рук являются одним из очевидных проявлений синдрома Ретта. Синдром Ретта сопровождается неиспользованием рук и аномальными движениями, и ребенок постепенно теряет возможность целенаправленно использовать руки. Тем не менее, наличие…
Синдром Ретта может развиться и у мальчиков. Основной причинный ген, MECP2, расположен на Х-хромосоме (Xq28), и большинство мутаций исходит из отцовской Х-хромосомы, поэтому большинство пациентов — девочки. Однако известны случаи,…