Синдромом Ретта могут страдать и мальчики. Основной причинный ген, MECP2, расположен на Х-хромосоме (Xq28), и большинство мутировавших генов происходит из отцовской Х-хромосомы, поэтому большинство пациентов — девочки. Однако известны случаи, когда страдают мальчики. Возможность синдрома Ретта рассматривается, когда у мальчиков наблюдаются симптомы, связанные с этим заболеванием, такие как снижение интеллекта, речи, функции рук и моторики.