Трисомия 18 — хромосомная аномалия, обычно вызываемая воздействием сильных лучей, высоких концентраций бензола, тяжелых металлов и других вредных веществ на ранних стадиях беременности, приводящая к аномальной сегрегации хромосом в процессе мейоза эмбрионального мешка. Она также может быть связана с генетическими факторами, возрастом матери и другими аспектами, при этом частота встречаемости увеличивается у детей, рожденных слишком молодыми или слишком старыми матерями. Основными клиническими проявлениями являются нарушения роста, т.е. отставание ребенка в умственном развитии, недостаточное развитие скелета и мускулатуры. Также наблюдаются множественные пороки развития, такие как длинный передний и задний диаметр головы, малая окружность головы, выдающаяся затылочная кость, короткая грудная клетка, маленькие соски. В половых органах могут наблюдаться аномалии промежности, анальная атрезия, а в эндокринной системе — дисплазия щитовидной железы, тимуса и надпочечников. Выживаемость низкая: 50% детей умирают в течение двух месяцев, менее 10% доживают до годовалого возраста и только 1-2% — до 10 лет. В настоящее время для определения риска трисомии 18 на ранних сроках беременности можно использовать синдром Дауна, неинвазивный анализ ДНК и амниоцентез. Если синдром Дауна и неинвазивный анализ ДНК показывают высокий риск, а результаты амниоцентеза также показывают хромосомные аномалии, то в принципе можно судить о трисомии 18, и для обеспечения евгеничности ребенка беременность может быть своевременно прервана. Поэтому женщинам детородного возраста следует тщательно проводить генетическое консультирование до беременности, стандартно обследоваться во время беременности и проводить пренатальную диагностику, а также уделять внимание исключению воздействия химических веществ, радиации и других неблагоприятных факторов во время беременности, чтобы снизить риск развития заболевания.