Тест на синдром Дауна с низким риском означает, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна невелика, и беременность обычно может протекать без специального лечения. Скрининг синдрома Дауна — это анализ крови, позволяющий выявить риск развития синдрома Дауна, т.е. трисомии 21, и определить риск развития трисомии 18 и дефектов нервной трубки. Однако скрининг на синдром Дауна — это только оценка риска, а результат — это величина риска, которая может быть использована только для суждения о скрининге, и существуют ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Поэтому тест на синдром Дауна с низким риском не гарантирует, что плод на 100% свободен от синдрома Дауна, а только то, что риск относительно низок. Если тест на синдром Дауна показал низкий риск, матери все равно следует регулярно обследоваться во время беременности, а осмотры в середине беременности следует сочетать с систематическими ультразвуковыми исследованиями, чтобы исключить любые пороки развития плода. Если результат скрининга на синдром Дауна показывает критический риск, т.е. серую зону, необходимо дальнейшее неинвазивное ДНК-тестирование, а при высоком риске — амниоцентез для постановки окончательного диагноза.