Это тест, который измеряет концентрацию альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола в материнской сыворотке и позволяет рассчитать риск рождения плода с врожденными дефектами, взяв сыворотку матери с учетом срока беременности, веса, возраста и недели беременности на момент взятия крови. Тест используется для расчета риска рождения плода с врожденными дефектами. В настоящее время в Китае существует два метода скрининга на хромосомные нарушения: традиционный скрининг Дауна (дважды, на ранних сроках беременности и в середине беременности) и неинвазивный пренатальный генетический тест ДНК. Лучшее время для прохождения теста — между 15-20 неделями беременности, а результат — это балл, то есть шанс возникновения аномалии, и если шанс слишком высок, мы обычно называем это высоким риском. Однако матерям с высоким риском развития синдрома Дауна не стоит слишком беспокоиться. Согласно традиционным протоколам лечения, беременные женщины с высоким риском развития синдрома Дауна должны пройти процедуру амниоцентеза, которая до сих пор является золотым стандартом диагностики врожденных дефектов. Однако амниоцентез — это инвазивный и рискованный тест, который требует от пациента и семьи принятия собственных решений. В последние годы, в связи с быстрым развитием генетических технологий, стали появляться некоторые неинвазивные методы анализа ДНК. В зарубежной литературе сообщается, что точность неинвазивного анализа ДНК в настоящее время достигла более 95% от точности амниоцентеза. Причина рекомендации скрининга на синдром Дауна проста: хотя тест является лишь «вероятностью», если вы его не пройдете, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 100%.