Симптомы ребенка с синдромом Дауна очевидны и сильно отличаются от обычных детей по внешнему виду и интеллекту. 1. задержка психического и интеллектуального развития, низкий интеллект, часто с открытым ртом и вытянутым языком, короткий рост и неловкая походка; значительное отставание в развитии. 2. голова короткая спереди и сзади, шея толстая, затылок плоский, голова становится плоской, волосы редкие. 3. Лобные кости, носовые кости и челюсти лица отстают в росте, образуя плоское лицо, с коротким носом, низкой переносицей, маленьким ртом и нёбом, короткой твердой челюстью. 4. язык большой и толстый, с углублением вокруг языка, глубокими бороздами и трещинами на поверхности языка и слабо развитыми сосочками языка. 5. уши маленькие, верхняя ушная раковина чрезмерно складчатая, мочки ушей маленькие или отсутствуют. 6. на ладонях короткие кости пальцев, кисти рук шире, тройничные точки ладоней смещены дистально, большой и указательный пальцы далеко друг от друга, а мизинец лишен сустава и согнут внутрь. Часто встречается сквозная линия ладони. Пальцы ног также более широко расставлены между первым и вторым пальцами. Дети с синдромом Дауна чаще страдают врожденными пороками сердца и примерно на 30% чаще имеют врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта.