Когда вы получаете результаты скрининга на синдром Дауна, вы часто путаетесь в том, что означают АФП и ХГЧ и что означают значения OD и MOM? Что означает риск трисомии 21? Что такое риск трисомии 18 и риск трисомии 13? Что означают все эти значения? Сейчас я научу вас, как читать табель обследования на синдром Дауна. (1) АФП (альфа-фетопротеин) АФП — это специфический для плода глобулин с молекулярной массой 64 000 — 70 000 дальтон, который может выполнять иммуномодулирующие функции в качестве гликопротеина во время беременности и может предотвращать отторжение плода матерью. АФП синтезируется в желточном мешке в течение первых 1-2 месяцев беременности, а затем в основном печенью плода, небольшое количество синтезируется также в желудочно-кишечном тракте плода и попадает в кровообращение плода. АФП в амниотической жидкости в основном происходит из мочи плода, и его тенденция сходна с тенденцией АФП крови плода, в то время как АФП материнской крови происходит из амниотической жидкости и крови плода, но тенденция не совпадает с тенденцией амниотической жидкости и крови плода. Концентрация АФП в материнской крови самая низкая на ранних стадиях беременности и постепенно увеличивается по мере прогрессирования беременности, достигая пика на 28-32 неделе беременности, а затем снова снижается. У беременных женщин с врожденно отсталыми плодами уровень АФП в сыворотке крови составляет 70% от уровня при нормальной беременности, при среднем значении МОМ 0,7-0,8 МОМ. Свободный — субъединица — хорионический гонадотропин У беременных женщин с врожденно отсталыми плодами уровень свободного ХГЧ в сыворотке крови тонически повышен, при среднем значении МОМ 2,3-2,4 МОМ. На самом деле, значение МОМ свободного ХГЧ высокое. Не стоит слишком волноваться. О препарате: ХГЧ — это хорионический гонадотропин человека, синтезируемый плацентарными клетками и состоящий из двух субъединиц, a- и b-. ХГЧ существует в двух формах: интактный ХГЧ и отдельная b-цепь. Оба типа ХГЧ активны, но только b-одноцепочечная форма является специфической молекулой для анализа. ХГЧ попадает в кровь матери после оплодотворения и быстро размножается до восьмой недели беременности, затем концентрация медленно снижается до восемнадцатой-двадцатой недели, а затем остается стабильной. Значение MOM — это отношение значения маркера у беременной женщины к среднему значению нормальной беременной женщины на той же гестационной неделе, которая является MOM. MOM должен быть стандартизирован, чтобы облегчить клиническую оценку. Например, у случайной беременной женщины с гестационной неделей 14 недель + 0 дней значение свободного ХГЧ составляет 28 800 мМЕ/мл, а у беременной с гестационной неделей 14 недель + 0 дней медианное значение составляет 14 400 мМЕ/мл. Не нужно впадать в панику. (3) О трисомии 21, 18 и 13 В норме у человека 46 пар по 23 хромосомы. Трисомия 21, 18 и 13 — это 21-я, 18-я и 13-я пары хромосом у плода, которых на одну больше, чем обычных две. Одна из этих трисомий, трисомия 21, является синдромом Дауна. Беременная женщина любого возраста может быть беременна с хромосомной аномалией, но частота хромосомных аномалий значительно увеличивается с возрастом беременной женщины, например, частота хромосомных аномалий у беременных до 25 лет составляет 1:1185, а в 25 лет — 1:335, поэтому беременным женщинам преклонного возраста старше 25 лет необходимо проходить хромосомный скрининг. 1. Скрининг на синдром Дауна — это вероятностный тест: группа высокого риска означает, что плод с большей вероятностью будет ребенком Дауна, а группа низкого риска также может быть ребенком Дауна. 2. 1/10 всех беременных женщин относится к группе высокого риска, и 1~2/100 из группы высокого риска являются детьми Дауна, что означает, что 1~2/1000 беременных женщин являются детьми Дауна. 3. Нормальное значение составляет около 1/700. Международный стандарт — 1/2704, а скрининговое значение синдрома Дауна — это модифицированное значение. Основными факторами, влияющими на значение скрининга синдрома Дауна, являются: возраст матери, срок беременности, затылочный белок плода, плацентарный гормон, медикаменты, генетические факторы и т.д. Применение доксорубицина во время контроля беременности может повлиять на значение скрининга на синдром Дауна.