Синдром Дауна, или трисомия 21, также известная как врожденная тупость или синдром Дауна, — это состояние, вызванное лишней парой хромосом 21. Существует 23 пары нормальных хромосом, первые 22 пары называются аутосомами, а 23-я пара — половые хромосомы, которые являются ключевым веществом для определения пола, остальные пары являются аутосомами и одинаковы для обоих полов. Водительских мест (эквивалентных половым хромосомам) два, остальные — пассажирские (эквивалентные аутосомам), теперь есть лишнее место, потому что у лишнего человека странный характер и много вредных привычек, гармония в вагоне нарушается, ссоры и драки начинают учащаться (то есть эта лишняя хромосома — нехорошая вещь). Это означает, что лишняя хромосома — не очень хорошая вещь). Синдром Дауна — одно из заболеваний, от которого на сегодняшний день не существует медицинского лекарства, поэтому меры по борьбе с возникновением синдрома Дауна заключаются в основном в профилактике и уменьшении количества детей, рожденных с этим заболеванием. Как выглядит ребенок с синдромом Дауна? Каковы другие признаки синдрома Дауна, кроме часто описываемой умственной отсталости? При осмотре ребенка с синдромом Дауна я прежде всего обращаю внимание на его лицо: глаза расположены шире, чем обычно, нос низкий и плоский, язык толстый, часто высунутый и слюнявый. При осмотре ладони я увижу линию ладони, идущую горизонтально слева направо (в медицине это называется сквозная ладонь, ладонь называется сломанной). Кроме того, они имеют тяжелые множественные врожденные пороки развития, такие как врожденный порок сердца, и подвержены различным инфекциям из-за низкой иммунной функции, и большинство детей умирают, не достигнув взрослого возраста. Чтобы предотвратить рождение детей с синдромом Дауна, необходимо раннее выявление и лечение, поэтому пренатальный скрининг на синдром Дауна очень важен. Скрининг на синдром Дауна подразделяется на ранний скрининг, скрининг в середине беременности и комбинированный ранний и средний скрининг. Ранний скрининг на синдром Дауна направлен на определение уровня ассоциированного с беременностью белка А (PAPPA) и свободного хорионического гонадотропина (ХГЧ) в сыворотке крови матери на ранних сроках беременности, а также толщины заднего затылочного просвечивания (ЗЗП) на УЗИ. Среднесрочные скрининговые тесты на синдром Дауна измеряют уровень альфа-фетопротеина (АФП), свободного хорионического гонадотропина (ХГЧ) и свободного эстриола (uE3) в сыворотке крови в середине триместра. Чтобы повысить частоту выявления синдрома Дауна, сочетание определения ассоциированного с беременностью белка А (PAPPA), свободного хорионического гонадотропина (ХГЧ) и просвечивания задней части затылка (NT) на УЗИ в начале беременности и АФП, свободного хорионического гонадотропина (ХГЧ) и свободного эстриола (uE3) в середине беременности называется комбинированным ранним и средним скринингом. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна рассчитывается на основании повышения или понижения уровня этих маркеров в сыворотке крови беременной женщины, а также срока беременности, возраста, веса и недели беременности на момент забора крови. Если результаты указывают на критический риск или высокий риск, вам необходимо проконсультироваться с врачом, ведущим беременность. Когда следует проходить скрининг на синдром Дауна? Ранний или поздний скрининг может повлиять на точность результатов анализа на синдром Дауна, поэтому важно заранее проконсультироваться с врачом, чтобы определить время проведения скрининга. Наилучшее время для скрининга на синдром Дауна на ранних сроках беременности — между 9-13 неделями + 6 дней, а лучше всего — между 11-12 неделями; в середине беременности — между 14-20 неделями + 6 дней, а лучше всего — между 16-18 неделями. Если беременная женщина пропускает скрининговый тест на синдром Дауна, тест не может быть проведен, и диагноз может быть поставлен только с помощью амниоцентеза или неинвазивного теста для анализа кариотипа плода. Скрининговые тесты на синдром Дауна могут выявить от 60 до 70 % плодов с синдромом Дауна. Однако важно отметить, что скрининг на синдром Дауна помогает определить только вероятность наличия у плода синдрома Дауна, но не то, есть ли у плода синдром Дауна. Это связано с тем, что на него также влияют возраст матери, вес, неделя беременности, выработка плодом альфа-фетопротеина, выработка плацентой хорионического гормона человека, фармакологические факторы, генетические факторы и другие факторы. Когда результат скрининга дает низкий риск, нет гарантии, что у плода не разовьется заболевание. Поскольку скрининг на синдром Дауна является лишь вероятностным тестом, группа высокого риска означает лишь то, что вероятность развития синдрома Дауна у плода выше, а в группе низкого риска также может родиться ребенок с синдромом Дауна. Не стоит слишком нервничать, если результат скрининга — «высокий риск», так как это лишь указывает на более высокую, чем средняя, вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна и не обязательно означает, что у ребенка синдром Дауна. Если риск высокий, следующим шагом будет подтверждение наличия у ребенка синдрома Дауна с помощью пренатальной диагностики. Наиболее распространенным методом пренатальной диагностики является амниоцентез, при котором через живот матери под контролем УЗИ вводится игла для забора амниотической жидкости для хромосомного анализа клеток плода с целью подтверждения диагноза. Существует также неинвазивный метод, при котором некоторые хромосомы анализируются путем забора крови у беременной женщины.