Определение короткого роста
Низкий рост определяется как лица одной расы, пола и возраста, которые на два стандартных отклонения (-2SD) ниже среднего роста нормального населения или ниже 3-го перцентиля (-1,88SD) в аналогичных жизненных обстоятельствах, некоторые из которых являются нормальными физиологическими вариантами, и для правильной диагностики необходимо провести соответствующие клинические наблюдения и лабораторные тесты у детей с задержкой роста.
Этиология
Существует множество факторов, способствующих короткому росту, многие из которых взаимодействуют друг с другом, а также ряд заболеваний, механизмы которых приводят к короткому росту, пока не выяснены.
Диагноз
Тщательное обследование детей с низким ростом необходимо для выявления причины и облегчения лечения.
I. История болезни
Необходимо тщательно опросить следующих лиц: беременность матери; история рождения ребенка; длина и вес при рождении; история роста; половое созревание родителей и семейная история короткого роста.
Физический осмотр
В дополнение к обычному физическому осмотру необходимо правильно измерить и записать следующие показатели.
① Текущие показатели роста и веса и процентили;
(2) Годовая скорость роста в высоту (не менее 3 месяцев);
③Целевой рост, измеряемый по росту родителей;
(iv) ИМТ;
⑤ Постановка полового развития.
Лабораторные исследования
Необходимо регулярно проводить анализы крови и мочи, а также анализы функции печени и почек; анализ газов крови и электролитов рекомендуется при подозрении на почечную тубулярную токсичность; анализ кариотипа необходим для всех девочек; для исключения субклинического гипотиреоза необходимо регулярно проверять уровень гормонов щитовидной железы.
Костный возраст (КВ) является хорошим показателем для оценки развития организма, так как развитие костей проходит через весь процесс роста и развития. Наиболее часто используемыми методами в стране и за рубежом являются метод G-P (Greulich & Pyle) и метод TW3 (Tanner-Whitehouse), причем метод G-P в основном используется в клинической практике в Китае. В нормальных условиях разница между костным и фактическим возрастом должна составлять ±1 год, а слишком большое отставание или опережение считается ненормальным.
3.Специальное обследование
(1) Показания к проведению специальных обследований
(1) Рост ниже нормального референсного значения минус 2 SD (или ниже 3-го процентиля);
(2) Если костный возраст более чем на 2 года ниже фактического возраста;
(iii) скорость роста ниже 25-го процентиля (по костному возрасту), т.е. <7 СМ/рх для детей младше 2 лет; (iv) лица с клиническими признаками эндокринных расстройств или дисморфических синдромов; ⑤ Другие причины для проверки функции гипофиза. (2) Функциональный анализ оси гормон роста-инсулиноподобный фактор роста-1 (GH-IGF-1) Физиологические скрининговые тесты, использовавшиеся в прошлом, такие как физическая нагрузка и сон, в настоящее время используются редко, и большинство из них непосредственно используются для тестов на стимуляцию наркотиками (см. таблицу 2). (3) Измерение инсулиноподобного фактора роста-1 (IGF-1) и инсулиноподобного фактора роста, связывающего белок-3 (IGFBP-3) Концентрация обоих в сыворотке крови увеличивается с возрастом и развитием и коррелирует с питанием и другими факторами; каждая лаборатория должна установить свои собственные справочные данные. (4) Тест на выработку ИФР-1 У детей с подозрением на резистентность к ГР (синдром Ларона) этот тест может быть использован для проверки функции рецепторов ГР. Метод 1: rhGH вводится подкожно по 0,075-0,15U/(кг・день) каждую ночь в течение 1 недели, а образцы крови собираются один раз до и один раз на 5 и 8 день после инъекции для определения IGF-1; (2) Метод 2: подкожное введение rhGH в дозе 0,3 Ед/(кг・день) каждую ночь в течение 4 дней, образцы крови собирались один раз до и один раз после последней инъекции для измерения IGF-1. (5) Тестирование других эндокринных гормонов В зависимости от клинической картины ребенка, при необходимости могут быть протестированы другие гормональные варианты (6) Визуализация гипоталамуса и гипофиза МРТ черепа должна проводиться у всех детей с низким ростом, чтобы исключить врожденные аномалии развития или опухоли. (7) Анализ кариотипа Анализ кариотипа следует проводить у всех детей с подозрением на наличие хромосомных аберраций.