Синдром Дауна, также известный как врожденная тупость или трисомия 21, вызывается структурной аберрацией хромосомы 21, а также связан с возрастом беременной женщины и старением ее яйцеклеток. Дети с синдромом Дауна имеют характерные черты лица: маленькая окружность головы, уплощенная затылочная область, короткий передний и задний диаметр, короткая шея, большое расстояние между глазами, маленькие глазные щели, низкая и плоская переносица, боковые косо поставленные глаза, маленькие уши, толстый язык, который часто высовывается изо рта и слюнотечение. С возрастом умственная отсталость ребенка становится более выраженной, а двигательное и половое развитие задерживается. Дети с синдромом Дауна восприимчивы к различным видам инфекций из-за низкой иммунной функции и в 10-30 раз более склонны к развитию лейкемии, часто имеют врожденные пороки сердца. Пренатальный скрининг является эффективной мерой профилактики рождения детей с синдромом Дауна. Когда у пар преклонного материнского возраста или имеющих в анамнезе детей с отклонениями рождается еще один ребенок, рекомендуется тщательно провести пренатальный скрининг, чтобы максимально предотвратить рождение детей с синдромом Дауна.