Поскольку существует множество причин карликовости, врач должен выяснить причину и поставить четкий диагноз до начала лечения, а затем рассмотреть способы лечения, только назначив правильное лекарство, можно добиться хороших результатов.
Диагностика ребенка с карликовостью в первую очередь основывается на подробной истории болезни и физическом обследовании. Опытный детский эндокринолог составит первоначальное впечатление о причине заболевания на основании анамнеза и физического осмотра, а затем при необходимости подберет лабораторные или другие тесты для помощи в диагностике. При необходимости проведения специальных тестов врач может руководствоваться следующими двумя соображениями: 1. Дети, которым пока не нужны лабораторные тесты: хорошее общее состояние, нормальный интеллект, рост, близкий к самому низкому значению нормальной нормы (третий перцентиль), в основном нормальный темп роста, а также те, у кого есть следующие условия и кто в состоянии регулярно (через 3-6 месяцев) приходить в клинику; дети, чьи родители также невысокого роста или имеют в анамнезе задержку пубертатного развития Если родители ребенка также невысокого роста или имеют в анамнезе задержку пубертатного развития, или если ребенок маленький и родители не хотят проводить тест. В этих случаях мы можем пока не проводить тест, а понаблюдать за ребенком в течение шести месяцев — одного года, чтобы проследить за ростом, прежде чем принять решение.
2, необходимость проведения лабораторных исследований: рост ниже нормы, чем очевиднее карликовость, тем больше необходимость проведения лабораторных исследований; скорость роста ниже нормы, например, ниже 4 см/год, даже если рост сейчас в пределах нормы, необходимо провести лабораторные исследования; пациентам из зарубежных стран нелегко посещать клинику, нелегко регулярно наблюдать рост, в сочетании с плохими медицинскими условиями в районе, где живет ребенок, нельзя проводить специальные лабораторные исследования. Для таких детей условия проведения лабораторных исследований могут быть смягчены, даже если их рост немного превышает третий перцентиль, если родители согласны, лабораторные исследования могут быть проведены.
Какие лабораторные и визуализационные исследования обычно проводят детские эндокринологи детям с карликовостью?
Обычно проводятся анализы крови и мочи, функции печени и почек, кальция, фосфора и щелочной фосфатазы, рентген для определения костного возраста. Кроме того, по мере необходимости проводятся следующие анализы на эндокринные гормоны и другие исследования.
1. Анализы функции щитовидной железы: включая тироксин (T4), трийодтиронин (T3) и тиреотропный стимулирующий гормон (TSH). При необходимости могут быть добавлены свободный трийодтиронин (FT3), свободный тироксин (FT4) и антитела, связанные с щитовидной железой. Чтобы исключить заболевания щитовидной железы, такие как гипотиреоз и т.д.
Для проведения теста на лекарственную стимуляцию гормона роста используются многие виды препаратов, такие как аргинин, леводопа, колистин и инсулиновая гипогликемия, которые широко применяются в клинической практике. В больницах с соответствующими условиями можно также исследовать инсулиноподобный фактор роста-1 (IGF-1) и инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок-3 (IGFBP-3).
3.Тест на хромосомы крови: За исключением врожденной гипоплазии яичников, которая также называется «синдромом Тернера» у низкорослых девочек, для хромосомного анализа необходимо взять кровь из вены (без голодания). Однако для получения правильных результатов необходимо связаться с генетической лабораторией и отправить кровь в лабораторию как можно скорее.
4. Тесты визуализации: такие как КТ или МРТ краниальной птеригоидной области. Кроме того, девочкам с подозрением на синдром Тернера следует сделать УЗИ малого таза.
5. Другие специальные тесты, связанные с карликовостью и т.д.