Скрининг новорожденных — это простой способ обследования новорожденных на генетические заболевания обмена веществ. Для скрининга на различные генетические заболевания обмена веществ у ребенка можно взять несколько капель крови из пятки, что делает этот тест очень экономичным и ценным. Как правило, кровь из пятки берут через 3 дня после рождения. Бесплатные скрининговые тесты немного отличаются в зависимости от провинции, например, врожденный гипотиреоз (CH), фенилкетонурия (PKU), врожденная адренокортикальная гиперплазия (CAH), дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), а в некоторых провинциях — первичный дефицит карнитина, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, дефицит гистрионового белка и т.д. В некоторых больницах, в зависимости от потребностей родителей, также проводятся самофинансируемые программы скрининга, такие как тандемные масс-спектрометрические тесты, которые могут выявить почти 30 нарушений, на нарушения обмена аминокислот, жирных кислот и органических кислот. Кроме того, каждого ребенка проверяют на слух, а в некоторых больницах проводят ультразвуковой скрининг на врожденную дисплазию тазобедренного сустава и врожденное косоглазие. Скрининг на неонатальные заболевания позволяет эффективно выявить определенные генетические нарушения обмена веществ на ранней стадии, чтобы достичь ранней диагностики и лечения, предотвратить необратимые повреждения тканей и органов организма, а также предотвратить развитие у ребенка умственной отсталости, серьезных заболеваний или смерти, избегая больших проблем для многих семей.