Выпуклое нёбо является клиническим проявлением поражения черепа при синдроме Марфана. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, а специфический патогенез заболевания описан ниже. Синдром Марфана также известен как врожденная мезодермальная дисплазия, синдром Марчесани, паучий палец и синдром удлинения конечностей. Синдром Марфана — это генетическое заболевание с основным дефектом соединительной ткани, которое часто наследуется хромосомно-доминантным путем. Поражения в основном затрагивают сердце, кости, мышцы, связки и соединительные ткани мезодермы. Основными клиническими проявлениями являются генерализованное удлинение трубчатых костей и паукообразные пальцы (скелетные поражения); смещение хрусталика глаза (глазные поражения); дряблость суставов; макрососудистые изменения в сердце, такие как дилатация корня восходящей аорты или острая и хроническая коарктация аорты, регургитация аорты или пролапс митрального клапана (сердечно-сосудистые поражения), а также группа легочных и неврологических пороков. Во многих тканях организма, таких как эндокард, клапаны сердца, крупные кровеносные сосуды и кости, происходит накопление мукополисахаридов, таких как хондроитинсульфат А или С, что влияет на структуру и функцию эластичных и других соединительнотканных волокон, вызывая дисплазию и функциональные аномалии в соответствующих органах.