Ген GJB3 является первым коренным геном, связанным с глухотой, обнаруженным и клонированным нашим академиком Ся Цзяхуи в двух больших линиях аутосомно-доминантной несиндромальной глухоты в Китае. Считается, что его миссенс-мутация 538C>T связана с постлингвальной высокочастотной тугоухостью, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку мутация GJB3 мало распространена в китайской популяции (менее 3%), ее генотип не имеет тесной связи с фенотипом, и даже несколько чистых носителей мутации имели нормальный слух в клинической практике, считается, что эта мутация может быть не единственной причиной глухоты. Обнаружение гетерозиготной или чистой мутации в гене GJB3 (538C>T) при скрининге новорожденных на глухоту предполагает, что ребенок несет мутацию GJB3, но поскольку генотип GJB3 не имеет тесной связи с фенотипом, у ребенка не обязательно может развиться глухота. Рекомендуется регулярно обследовать новорожденных. Избегайте таких факторов окружающей среды, как шум, ототоксические препараты, травмы головы, простуда и лихорадка. Лечение тугоухости должно быть оперативным.