(Синдром расщелины губы-палаты и врожденных губных ямок — группа синдромов, характеризующихся врожденной впадиной нижней губы, расщелиной губы и/или расщелиной неба.
[Синдром Демаркуэ; синдром Демаркуэ-Рише; синдром расщелины губы-палаты и парамедианных синусов нижней губы.
[Этиология] Аутосомно-доминантный, с частотой эктопии 80% и частотой встречаемости приблизительно 1 на 100 000 живорожденных.
[Патология] Выемка нижней губы представляет собой слепой свищ, который проходит вниз через круговую мышцу, а в некоторых случаях даже достигает подслизистой оболочки десны нижней челюсти.
[Клинические проявления] Впадина нижней губы: в основном возникает в красной части нижней губы, двусторонне симметричная, или асимметричная, или только одна впадина, которая имеет округлую или поперечную форму, с различными размерами внутреннего диаметра, и является слепой пазухой, из которой может вытекать слизистая слюна при сдавливании устья нижней пазухи. Впадины могут также встречаться в углах рта, верхней губе и губной связке. Расщелина губы и/или нёба: Примерно у 1/3 пациентов наблюдается только впадина, в то время как у 2/3 пациентов имеется одновременная расщелина губы и/или неба. Другие пороки развития: включая верхнечелюстные и нижнечелюстные спайки, птеригиум шлепковой ямки, врожденные пороки сердца и аномалии мочеполовых путей.
[Диагноз] Поставить диагноз на основании клинической картины несложно.
[Лечение] Иссечение лабиального синуса и устранение расщелины губы и неба. Обратите внимание, что слизистые железы, открывающиеся в пазуху, также должны быть удалены.
[Прогноз] Хороший, риск смерти отсутствует.