Гемохроматоз вызывается избыточным уровнем железа в организме, что приводит к отложению железа в клетках печени, сердца и других существенных органов, вызывая дегенеративные изменения и фиброз в этих клетках, тканях и органах. Гемохроматоз является генетическим заболеванием и в настоящее время диагностируется клинически на основании сочетания клинических проявлений и лабораторных анализов. Наиболее часто используемыми тестами являются измерения сывороточного железа, сывороточного ферритина, общей железосвязывающей способности и насыщения трансферрина. Гемохроматоз обычно можно заподозрить, если уровень сывороточного железа превышает 32 мкмоль/л, а насыщение трансферрина составляет 60% или выше с тенденцией к постепенному увеличению. Диагноз гемохроматоза может быть поставлен после исключения других причин этих изменений. Хорошего лекарства от гемохроматоза не существует, но для удаления избыточного железа из организма обычно используются хелаторы железа, например, десферриоксамин.