Диагностика гемохроматоза должна проводиться комплексно, сочетая множество аспектов, таких как клинические проявления, лабораторные исследования и биопсия печени. Гемохроматоз — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, обусловленное нарушением всасывания железа в желудочно-кишечном тракте, что приводит к значительному увеличению нагрузки железом в организме (ферритин и сывороточное железо значительно повышены), которое откладывается в печени, сердце, поджелудочной железе и других важных органах и вызывает их функциональное повреждение. Общими клиническими проявлениями являются пигментация кожи, повышение уровня глюкозы в крови, увеличение печени с нарушением ее функции, застойная сердечная недостаточность, артралгии. У пациентов с гемохроматозом в лабораторных анализах отмечается выраженное повышение уровня сывороточного железа, сывороточного ферритина и насыщения трансферрина, а при пункционной биопсии печени можно увидеть фиброз или цирроз печени. При подозрении на гемохроматоз пациенту необходимо своевременно обратиться в гематологическое отделение для улучшения результатов таких исследований, как анемия 6, аспирация костного мозга и пункционная биопсия печени, с целью постановки четкого диагноза, а затем составить план лечения и активно лечить пациента после оценки его состояния специалистом.