Красная губа и нёбо являются наиболее распространенными врожденными пороками развития челюстно-лицевой области. Расщелина губы и неба также является одним из врожденных заболеваний, представляющих общий интерес в научной сфере. Согласно статистическим данным, в 1960-х годах уровень заболеваемости в Китае составлял 0,1%. К 1986 году зарегистрированный уровень заболеваемости составил 0,18% на 1,2 миллиона новорожденных в 29 провинциях, муниципалитетах и автономных районах Китая, с 2265 случаями. Это свидетельствует о тенденции к росту заболеваемости. По этой причине в настоящее время расщелина губы и неба является сложной задачей профилактики и лечения для пластической хирургии, челюстно-лицевой хирургии и соответствующих научно-исследовательских отделов в Китае. Это также важная проблема, которая заслуживает общей заботы всего общества и построения гармоничного общества.
Исследование причин расщелины губы и нёба.
1. Генетические факторы.
Расщелина губы и неба — это врожденное заболевание с определенными генетическими факторами. Г-н Мэдисон из Копенгагенского университета, Дания, впервые определил генетические факторы расщелины губы и нёба в 1942 году, что изначально выявило роль генетических факторов в этиологии расщелины губы и нёба. Современные исследования предложили различные модели наследования, включая модель одного гена с уменьшенным эпистазом, полигенную модель и различные комбинации обеих моделей. Также были предложены мультилокусные и олигогенные модели, но до сих пор не существует единой модели, объясняющей феномен семейной агрегации. Расщелины губы и неба классифицируются как расщелина губы с расщелиной неба или без нее и простая расщелина неба. Генетика и эмбриология человека предполагают, что патогенез этих двух заболеваний различен, поэтому их можно обсуждать отдельно. Кроме того, расщелины губы и нёба можно разделить на несиндромные и синдромные. Несиндромические — это общий термин для расщелины губы, расщелины губы в сочетании с расщелиной нёба или расщелины нёба, которые не связаны с другими системными пороками развития органов и не являются частью синдромального фенотипа, имеют сложные генетические особенности и очень часто не соответствуют общей генетической схеме. Существует до 300 синдромов, которые соответствуют общему правилу. Многие исследования выявили гены, которые могут быть вовлечены в синдромальную расщелину губы и неба.
В настоящее время репрезентативными и хорошо изученными являются следующие. Мутации в гене регуляторного фактора интерферона 6, эктодермальная дисплазия, мутации в гене TBX22 и др.
2. Факторы окружающей среды.
В любом организме, во время эмбрионального развития, хотя генетические факторы, поддерживающие характеристики вида, важны, условия окружающей среды (материнские), которые обеспечивают рост эмбриона, также важны. Ненормальная окружающая среда может привести к появлению аномальных плодов.
(1) Теория впечатления от беременности: В книге «Хуайнаньцзы», написанной Лю Анем в начале династии Хань (около 2 века до н.э.), говорится, что «беременность видит кролика, а ребенку не хватает губ». В книге «Трактат о происхождении болезней», написанной Суй Чао Юаньфаном (610 г. н.э.), есть запись о том, что «человек, родившийся с отсутствующими губами, похож на губы кролика, поэтому его называют заячьим недостатком, который вызван тем, что женщина во время беременности видела кролика и ела кроличье мясо». Врачи в Европе до XIX века придерживались аналогичных взглядов на возникновение губ и других врожденных пороков развития. Они считали, что если беременная женщина во время беременности увидит зайца или хромого человека, то образ зайца или хромого может отпечататься на эмбрионе, как фотография, и тогда плод родится с заячьими губами или деформированными ногами. Это учение неверно.
(2) Теория стресса: Уродство некоторых детей с расщелиной губы и нёба тесно связано с необычным потрясением, страхом или печалью матери на ранних сроках беременности, т.е. с теорией стресса. Кратковременный или длительный стресс матери на ранних сроках беременности, хотя и не может действовать непосредственно на эмбрион, может влиять на организм беременной женщины, изменяя химический состав крови и косвенно вызывая изменения в организме плода.
(3) Эндокринные нарушения: действие избыточных гормонов адренокортикоидов может привести к врожденным порокам развития расщелины неба.
(4) Вирусные инфекции: У женщины, заболевшей краснухой в первые 3 месяца беременности, большинство детей рождается с врожденными пороками развития лица.
(5) Недостаток питательных веществ: Недостаток витаминов может привести к порокам эмбрионального роста и развития.
(6) Гипоксия: жизнь в условиях недостатка кислорода может значительно увеличить частоту возникновения пороков развития.
(7) Отравление лекарствами и химикатами: воздействие пестицидов и химических веществ может быть одной из основных причин эпидемиологических исследований расщелины губы и неба.
(8) Пожилой возраст и чрезмерные роды: Снижение репродуктивной функции и атрофия репродуктивных органов вызывают врожденные пороки развития у плода.
(9) Гинекологические заболевания: У плодов, рожденных с эндометритом и фибромиомой матки, иногда наблюдаются врожденные пороки развития.
(10) Физическая травма: воздействие радиации может привести к врожденным порокам развития.
Другие причины включают иммунную реакцию, амниотические спайки и некоторые механические причины. и т.д.
Патогенез расщелины губы и неба
1.Формирование губы и нёба
(1) Формирование губы
На 3-й неделе эмбрионального развития человека в передней части его передней кишки появляется ротовая полость. Ротовая полость в это время является основой для будущих ротовой и носовой полостей, поэтому в эмбриологии ее называют примитивным ртом. Между примитивным ртом и передней кишкой находится мембрана, называемая орофарингеальной мембраной.
К 4-й неделе эмбрионального развития примитивный рот становится очень большим и имеет многоугольную форму. Вокруг внешней части этого многоугольного рта имеется пять выступов: один — носовой лобный отросток, который расположен в верхней части центра; два — нёбные отростки, которые находятся на верхних сторонах; и два — нижние лобные отростки, которые занимают всю нижнюю часть.
Вскоре после образования двух нижних лобных отростков часть их соединяется друг с другом по средней линии, а позже они полностью соединяются. После того как два нижних лобных отростка соединяются друг с другом, они формируют нижнюю губу, нижнюю челюсть и первые 2M3 языка.
Вскоре после формирования носового лобного отростка он разделяется на средний носовой отросток и два боковых носовых отростка на нижнем конце. Между средним носовым отростком и двумя боковыми носовыми отростками имеется вогнутость, которая называется носовой вогнутостью. На четвертой неделе носовая вогнутость начинает углубляться и позже становится носовым отверстием. Между латеральным носовым выступом и верхнечелюстным выступом находится желобок, называемый носослезным каналом.
На 6-й неделе эмбрионального развития на нижнем конце среднего носового отростка формируются два небольших луковичных выступа, называемых бульбозными выступами.
По мере того как носовой лобный отросток растет и разделяется вниз на два небольших выступа, верхнечелюстной отросток также растет и расширяется к средней линии. По мере того, как верхнечелюстной отросток расширяется к средней линии, он сначала отделяет орбиту от ротовой полости, а затем преграждает путь латеральному носовому отростку вниз.
К седьмой неделе эмбрионального развития верхнечелюстной отросток соединяется с латеральным носовым отростком выше, по средней линии с гломерулой, формируя основание ноздри и всю верхнюю губу. Кроме того, в это же время два пулевых отростка соединяются по средней линии, образуя носовую ножку, середину лабиального человека и переднюю челюсть.
(2) Формирование нёба
Меньший луковичный отросток и верхнечелюстной отросток, в то время как они развиваются снаружи рта для формирования наружного носа и верхней губы, они также развиваются внутри рта. Малый луковичный отросток является внутриротовым и растет от передней части к задней, формируя носовую перегородку передней челюсти. Верхнечелюстной выступ является интраоральным и растет от альвеолярного гребня к средней линии, формируя левый и правый нёбные выступы. Однако здесь следует обратить внимание на четыре момента.
(1) Носовая перегородка и нёбный отросток в это время еще маленькие структуры, и они еще не соединены по средней линии.
② Носовая перегородка находится в прямом контакте с дорсальной частью языка.
(3) Нёбный отросток вертикально прикреплен к боковым сторонам языка.
④ Все это состояние все еще находится в контакте с носовой полостью.
К 8-й неделе эмбрионального развития нёбный отросток с обеих сторон быстро переходит из вертикальной формы в горизонтальную. Позже, примерно на 8,5 неделе, они быстро соединяются с передней челюстью, образуя полный альвеолярный гребень.
К девятой неделе развития нёбные отростки с обеих сторон соединяются сначала по средней линии, а затем в верхней части с носовой перегородкой, образуя полное твердое нёбо. С этого момента ротовая полость полностью отделяется от носовой полости.
На 12 неделе развития два выступа мягкого нёба соединяются по средней линии, образуя полное мягкое нёбо. В этот момент ротовая полость полностью отделена от носоглоточной полости.
2.Патогенез
(1) Формирование расщелины губы
Обычно так называемая расщелина губы относится к более распространенной одно- и двусторонней расщелине верхней губы, но на самом деле расщелина губы также включает менее распространенную срединную расщелину нижней губы, орофациальную расщелину, косую расщелину лица и срединную расщелину верхней губы.
① Медианная расщелина нижней губы Два нижнечелюстных отростка под эмбриональной примитивной ротовой полостью соединяются по средней линии на очень ранней стадии (примерно на 3-4 неделе), образуя впоследствии 3 части нижней губы, нижнюю челюсть и переднюю 2М часть языка. В этот период, если некоторые или все два нижнечелюстных отростка не соединяются, появляется срединная расщелина нижней губы.
(②Корональная расщелина (поперечная расщелина лица) Выступ нижней челюсти и выступ верхней челюсти соединяются с обеих сторон рта на очень ранней стадии, образуя углы рта и щеки. Если эти два выступа не соединяются частично или полностью с одной или обеих сторон в этот период, плод рождается с различными степенями орофациальной расщелины с одной или обеих сторон. Это также называется поперечной лицевой расщелиной.
(iii) Косая расщелина лица Верхнечелюстной выступ и носолобный выступ соединяются по обе стороны лица в очень раннем периоде, образуя боковые носовые и щечные части. Если эти два выступа не соединяются на одной или обеих сторонах лица в этот период, плод родится с различной степенью расщелины лица с одной или обеих сторон.
④ Односторонняя или двусторонняя расщелина губы Верхнечелюстной и луковичный отростки соединяются по обе стороны верхней губы к 7-й неделе эмбриональной жизни, образуя верхнюю губу и альвеолярный отросток. Если в этот период оба выступа частично или полностью не соединяются с одной или обеих сторон, плод рождается с различной степенью расщелины губы с одной или обеих сторон и соответствующей альвеолярной расщелиной.
(5) Медианная расщелина верхней губы Два небольших луковичных отростка соединяются друг с другом по средней линии одновременно или немного раньше, чем они соединяются с верхнечелюстным отростком, образуя носовую ножку, лабиальную рукоятку и лоб. В этот период плод рождается с различной степенью срединной расщелины верхней губы с одной или обеих сторон, если два выступа частично или полностью не соединены с одной или обеих сторон. Плод рождается с расщелиной лба или альвеолярного гребня.
(2) Формирование расщелины нёба
Два нёбных выступа в ротовой полости меняют вертикальное положение на горизонтальное на 8,5 неделе, а на 9 неделе формируется полное твердое нёбо, когда они соединяются друг с другом по средней линии, а носовая перегородка располагается над ними. В предыдущем периоде, если два нёбных отростка не переходят из вертикального в горизонтальное положение с одной или обеих сторон, нёбные отростки на этой стороне или части не соединяются, и плод рождается с различной степенью расщелины нёба с одной или обеих сторон.
После формирования твердого нёба два выступа мягкого нёба и язычок соединяются по средней линии глотки на 12-й неделе, образуя полное мягкое нёбо и язычок. Если некоторые или все эти выступы в глотке не соединяются в этот период, плод рождается с различными степенями расщелины нёба.
Лечение расщелины губы и нёба
Лечение расщелины губы и нёба проводится уже более 1600 лет. Общепризнано, что у истоков исправления расщелины губы стоял известный китайский врач династии Цзинь (316 г. н.э.). Традиционная модель лечения расщелины губы и неба представляла собой одно хирургическое вмешательство. После долгой истории, насчитывающей более тысячи лет, несмотря на то, что хирургические методы постоянно улучшались и совершенствовались, вопросы идеального функционального восстановления, особенно восстановления фонологической функции, влияния хирургии на рост и развитие челюстно-лицевой области, а также на психическое здоровье и социальное поведение, все еще остаются основными проблемами, которые до сих пор не нашли удовлетворительного решения и приводят в замешательство лечащих врачей.
Современная концепция лечения расщелины губы и неба — это не просто хирургическая коррекция, а трехмерная модель лечения, включающая ортопедические, хирургические, ортодонтические и фонологические упражнения для восстановления нормальных анатомических и физиологических функций, т.е. последовательное лечение расщелины губы и неба.
Так называемое последовательное лечение расщелины губы и неба заключается в лечении соответствующих морфологических, физиологических и психологических дефектов пациента от рождения до зрелого возраста, с каждой стадией роста и развития. Это также означает применение наиболее подходящего подхода и получение наилучших результатов в оптимальное время лечения, в виде запрограммированного плана лечения.