Патогенез тирозиноза типа I в основном обусловлен снижением или отсутствием активности гидролазы фумарилацетоацетата, что приводит к нарушению терминального метаболизма метаболического пути тирозина, с увеличением фумарилацетоацетата, его восходящих метаболитов тирозина, 4-гидроксифенилпирувата и его побочных метаболитов 4-гидроксифенил лактата и 4-гидроксифенилуксусной кислоты; увеличением промежуточных метаболитов малеоилацетоацетата и ферредоксинацетоацетата. что приводит к увеличению его побочных метаболитов сукцинилацетоацетата, сукцинилацетона. Сукцинилацетоацетат и сукцинилацетоновая кислота могут связываться с сульфгидрильными группами белков и являются основными причинами поражения печени и почек [1]. Тирозинемия I типа клинически может быть классифицирована как острая форма (возраст начала заболевания 2 года) в зависимости от возраста начала заболевания [3]. Острая форма в основном начинается в неонатальном периоде и быстро прогрессирует с ранними симптомами, похожими на неонатальный гепатит, такими как рвота, диарея, вялость, задержка роста, гепатоспленомегалия, отек, желтуха, анемия, снижение PLT и геморрагические симптомы, и часто умирает от печеночной недостаточности в возрасте от 3 до 9 месяцев. Позднее заболевание обычно развивается в возрасте после 1 года и характеризуется задержкой роста, прогрессирующим циррозом и нарушением функции почечных канальцев, таким как рахит с гипофосфатазией, гликозурия, протеинурия и аминоацидурия, схожие с синдромом Фанкони [11]. Частота возникновения опухолей печени высока: примерно у 30% детей опухоли печени, в основном мелкоклеточная гепатоцеллюлярная карцинома, возникают в возрасте до 3 лет. Примерно у 40% детей в течение болезни происходит острое поражение периферических нервов, которое характеризуется раздражительностью, болезненными сенсорными нарушениями и гиперэкстензией туловища и шеи, а также вегетативными нарушениями, такими как повышение артериального давления, тахикардия и паралич кишечника. Большинство детей, не получающих лечения, умирают в возрасте до 10 лет. Ранняя диагностика и лечение — залог хорошего прогноза при этом заболевании. Тирозинемия типа I — это генетическое метаболическое заболевание, поддающееся лечению, которое лечится путем контроля потребления натурального белка, диеты с использованием питательного порошка, не содержащего фенилаланина и тирозина, и приема нитизинона. Цель диеты — снизить потребление и выработку тирозина, тем самым снижая уровень побочных метаболитов и обеспечивая терапевтический эффект. Потребление натурального белка следует контролировать на уровне 1-1,5 г/кг.д, а количество фенилаланина и порошкообразной питательной смеси без тирозина — 1,5-2,0 г/кг.д. Однако контролируемая диетотерапия только снижает риск почечных осложнений и не эффективна при заболеваниях печени, не предотвращает ни прогрессирование заболевания печени, ни развитие рака печени.