Дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) — это нередкий врожденный порок сердца, который относится к дефектам перегородки, при которых митральный и трехстворчатый клапаны различаются выше и ниже положения левого и правого прикрепления перегородки, и включает в себя дефекты межпредсердной перегородки, а также пороки самого атриовентрикулярного клапана, которые могут проявляться как два набора атриовентрикулярных клапанов, сохраняющих отдельные левое и правое атриовентрикулярные отверстия (primary foramen ovale) или общее атриовентрикулярное отверстие ( полный атриовентрикулярный доступ). В этой статье мы ретроспективно обобщили 21 случай дефекта атриовентрикулярной перегородки, поступивших в нашу больницу в период с 1980 по 2000 год, обобщили и проанализировали их клинические данные, чтобы улучшить всестороннее понимание клиницистами этого заболевания и достичь цели ранней диагностики и разумного лечения. Данные и методы 1. Субъекты: 21 случай АВСД в этой группе был получен от более чем 2600 детей, поступивших в нашу больницу с врожденными пороками сердца в период с 1980 по 2000 год (0,81%), 12 мужчин и 9 женщин, в возрасте от 2 часов до 11 лет (в среднем 40,66 месяцев), включая 10 случаев с частичным АВСД, средний возраст 6,1 лет, и 11 случаев с полным АВСД, средний возраст 4,37 месяцев. Средний возраст составил 4,37 месяца. (Уровень кислорода в верхней полой вене в 10 случаях колебался от 1,4 до 3,3 об%, за исключением двух случаев, когда фракционный поток не мог быть рассчитан, поскольку уровень кислорода в каждом предсердии был практически одинаковым, но оставшийся измеренный фракционный поток слева направо составлял 47-72,7% (в среднем 61,84%). Операция: Пяти детям с частичной АВСД в возрасте 5-11 лет (средний возраст 7,2 года) была проведена радикальная операция в условиях гипотермического экстракорпорального кровообращения с использованием аутологичных перикардиальных заплат для закрытия дефекта предсердий (1,5-3,0 см в диаметре) и швов для закрытия дегисценции митрального клапана (0,8-1,8 см). Аутопсия: младенец 7 месяцев с полным АВСД в сочетании с синдромом Эллиса-ван Кревельда умер от сердечной недостаточности и легочной инфекции, лечение которых было неэффективным. Диагноз синдрома Эллиса-ван Кревельда с общим предсердием был поставлен еще до рождения и подтвержден на аутопсии. Результаты Из 21 ребенка с АВСД в этой группе у 10 (47,6%) была частичная АВСД, а у 11 (52,4%) — полная АВСД. При всех частичных АВСД наблюдалась дегисценция первичного овального отверстия и митрального клапана (передней створки), в одном случае в сочетании с формированием аневризмы перегородки и в одном случае с эктопическим дренажом левой верхней полой вены; среди полных АВСД — тип Растелли: шесть случаев типа А и три случая типа С. В четырех из них наблюдалось одно предсердие, один случай в сочетании с неокклюзией овального отверстия, один случай в сочетании с постоянным артериальным стволом, два случая в сочетании с вторичным овальным отверстием, один случай в сочетании с полным АВСД. Из них у четырех было одно предсердие, у одного — открытый овальный канал, у одного — постоянный артериальный ствол, у двух — вторичный дефект предсердия, у одного — полный эктопический легочный венозный дренаж, у двух — стеноз легочной артерии и у одного — дивертикул левого желудочка; одна из экстракардиальных аномалий сочеталась с трисомией 21, одна — с синдромом отсутствия селезенки и одна — с синдромом Эллиса-ван Кревельда. Все дети с полным АВСД были выписаны из больницы в связи с их юным возрастом и тяжестью заболевания, и были выписаны из больницы после консервативного медицинского лечения. 5 детей с частичным АВСД были подвергнуты радикальной операции в условиях гипотермического экстракорпорального кровообращения и в основном хорошо наблюдались после операции, за исключением одного случая с хронической сердечной недостаточностью через 2 года после операции. Клапан необходимо заменить. АВСД является относительно редким врожденным пороком сердца, составляя 4-5% врожденных пороков сердца, по последним данным — 2,9%, а частота встречаемости составляет 0,19 на 1000 живорожденных. В отличие от этого, доля врожденных пороков сердца в нашей статистике составляет 0,81%, что относительно мало. Это заболевание называют по-разному: дефект эндокардиальной подушки, атриовентрикулярный общий канал, дефект атриовентрикулярного канала и дефект атриовентрикулярного соединения, но чаще всего встречается дефект атриовентрикулярной перегородки, поэтому сегодня его чаще всего называют дефектом атриовентрикулярной перегородки [1]. Патологические изменения АВСД Эмбриология этого заболевания заключается в аномальном развитии эндокардиальных подушек, что формирует уникальные патологические изменения, в основном включающие первичный дефект овального отверстия, субтрикуспидальный дефект желудочка и дегисценцию митральной и трехстворчатой створки. Помимо атриовентрикулярной перегородки как основного поражения, важной патологией является порок атриовентрикулярного клапана, а также морфология створок клапана, втянутых сухожилий и папиллярных мышц. На нормальной пятой неделе верхняя и нижняя эндокардиальные подушки начинают соединяться, разделяя общий атриовентрикулярный путь на левый и правый. Если верхняя и нижняя подушки не соединяются, нисходящее развитие первичной атриовентрикулярной перегородки не может соединиться с эндокардиальными подушками, поэтому в нижней части первичной перегородки остается отверстие, называемое первичной овальной перегородкой, тогда как в действительности первичная атриовентрикулярная перегородка может развиваться нормально. Атриовентрикулярный клапан, как правило, расположен низко, митральный и трехстворчатый клапаны находятся на одном уровне, а аортальный клапан — высоко, поэтому отточный тракт левого желудочка длинный, образуя так называемую «гузку». Митральный клапан плохо развит из-за эндокардиальных подушек, в результате чего передний клапан разделяется на две переднюю и заднюю части, оставляя расщелину (так называемую митральную щель). Место и размер шунта AVSD зависит от соотношения между мостиковым клапаном и атриовентрикулярной перегородкой; если мостиковый клапан прикреплен к гребню желудочковой перегородки, шунт возникает на уровне предсердий; если мостиковый клапан прикреплен к перегородке, шунт возникает на уровне желудочков; если мостиковый клапан подвешен между перегородками, шунт возникает на уровне атриовентрикуляров. Шунт присутствует на уровне предсердий. Заболевание часто ассоциируется с такими аномалиями, как тетралогия Фаллота, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, вторичный овальный канал, трисомия 21, синдром Эллиса-ван Кревельда и т.д. Полная АВСД (гетерогенная изомерия правого типа) часто ассоциируется с отсутствием селезеночного синдрома, тогда как полная АВСД (гетерогенная изомерия левого типа) иногда ассоциируется с множественными селезеночными синдромами [1,2]; частичная АВСД часто ассоциируется с Синдром Ди Джорджа [2]. Помимо трисомии 21 (16% случаев) и аутосомно-рецессивного синдрома Эллиса-ван Кревельда, сообщалось также о трисомии 18, делеции длинного плеча хромосомы 3p25 и других генетических нарушениях, связанных с АВСД [4,5]. В нашей группе один случай частичной АВСД сочетался с формированием аневризмы перегородки и один случай с эктопическим дренажом левой верхней полой вены; четыре случая полной АВСД были представлены одним предсердием, один случай с patent foramen ovale, один случай с постоянным артериальным стволом, два случая с вторичным дефектом предсердия, один случай с полным эктопическим дренажом легочной вены, два случая со стенозом легочного клапана, один случай с 21-… трисомия, один случай в сочетании с синдромом отсутствия селезенки, один случай в сочетании с синдромом Эллиса-ван Кревельда и один случай в сочетании с дивертикулом левого желудочка. Растелли также разделил полные АВСД на три типа в зависимости от деформации переднего мостикового клапана[1,2]. Тип A: Передний перемыкающий клапан разделен на две доли одинакового размера, одна в правом желудочке, другая в левом желудочке, обе из которых имеют втянутые сухожилия, прикрепленные к соответствующей сосочковой мышце переднего желудочка, а центральная часть имеет тонкие сухожилия, прикрепленные к гребню перегородки или к поверхности перегородки правого желудочка под ней, с отверстием между двумя желудочками на пристеночном гребне перегородки, между передним и задним перемыкающими клапанами, и без открытой части перегородки. Тип А был обнаружен в 6 случаях (54,5%) и также составлял большинство случаев в этой группе. Тип B: Передний мостовидный лоскут делится на две части, но ни одно из центральных сухожилий не вовлекается непосредственно в перегородку, а скорее суммируется с папиллярной мышцей проксимальной перегородки правого желудочка, а латеральные лоскуты по-прежнему соединены своими сухожилиями с соответствующими папиллярными мышцами. Этот тип встречается реже и не был обнаружен в данной группе, поскольку передний мостовидный лоскут не вовлекает сухожилия перегородки, создавая движение между двумя желудочками. Тип C: Передний перемыкающий клапан не является ни отдельным, ни центрально прикрепленным к перегородке или другим частям желудочка, а плавает над перегородкой, при этом обе створки остаются прикрепленными к соответствующим желудочкам. В этой группе было 3 случая типа С, что составило 14,2% случаев. Клинические проявления АВСД не отличаются у мужчин и женщин. Частичный АВСД имеет слабые клинические симптомы, такие как малый фракционный поток и регургитационный поток, и может протекать бессимптомно в младенчестве и детстве, с высокой выживаемостью и хорошими результатами хирургического лечения; в то время как при полном АВСД симптомы появляются рано и являются тяжелыми, а симптомы сердечной недостаточности более очевидны, часто сопровождаются одышкой, трудностями с кормлением, иногда цианозом, задержкой роста и развития, со многими ранними смертями. При отсутствии сердечной недостаточности, в дополнение к отсутствию возвратного потока, следует исследовать наличие легочной гипертензии или стеноза легочной артерии. Средний возраст частичной АВСД в этой группе составляет 6,1 года, а средний возраст полной АВСД — 4,37 месяца.