Аннотация: Трихомегалия — это доброкачественная опухоль, возникающая в коже, чаще всего на голове, лице и шее. Он известен по накоплению случаев, а его патогенез изучен недостаточно хорошо. Встречается у подростков и чаще у женщин. Часто диагностируется при осмотре как твердый узелок с микроскопическими теневыми клетками в качестве основного основания для диагноза. Опухоль может рецидивировать и стать раковой. Множественные случаи трихомегалии могут также свидетельствовать о семейной генетической предрасположенности. Хирургическое удаление опухоли и прилегающих к ней тканей является эффективным методом лечения. Челюстно-лицевые хирурги должны быть более осведомлены об этом состоянии для улучшения диагностики.
Пиломатрикома (ПМ) — это доброкачественная опухоль, возникающая на стыке между глубокой дермой и подкожной жировой клетчаткой кожи. Однако из-за разнообразной клинической картины его легко спутать с другими распространенными опухолями челюстно-лицевой области, такими как кисты и даже околоушные железы, и поставить неправильный диагноз (частота ошибочной диагностики довольно высока, иногда достигает 100%) [4], что может привести к рецидиву (слишком маленькое иссечение) [9] или нанести ненужный ущерб пациенту (слишком широкое иссечение) [10]. Результатом может быть рецидив (слишком маленькая резекция) [9] или ненужные потери для пациента (слишком большая резекция) [1] [4]. Поэтому существует необходимость в большей осведомленности об этом заболевании.
1. номенклатура и этиология ПМ
Malherbe (1880) впервые назвал это твердое образование кожи кальцифицированной эпителиомой, полагая, что это опухоль сальных желез, но в 1905 г. сам отказался от этого названия. 1961 г. Forbis и Helwig предложили название пиломатриксома, которое позже было изменено на пиломатрикома (ПМ) [1].
ПМ происходит из стромальных клеток волос, и электронная микроскопия и биохимия подтвердили его дифференциацию в кортекс волос и наличие гуанина в кератине, вложенном в клетки, что свидетельствует об образовании кератина волос; а генетические исследования выявили мутации в N-концевой области цитоплазматического β-цепного белка (кодируемого CTNNB1) (неправильное формирование β-цепного белка происходит по крайней мере в 75% случаев ПМ) как основную причину трансформации стромальных опухолей волос [5].
У большинства пациентов с ПМ заболевание развивается спонтанно без причинных или дискомфортных симптомов, за исключением нескольких пациентов. 5 (1,4%) из 355 пациентов, рассмотренных Hiromitsu et al [3], перед развитием ПМ перенесли травму (ушибы, царапины или почесывания животными) в этом месте, поэтому некоторые авторы предположили, что механическое раздражение является причинным фактором ПМ [6]. Также сообщалось, что в месте доступа к инъекции (0,56% случаев)
а также в зонах химиотерапии, местах хирургических разрезов, местах инвазии инородных тел и т.д. [3].
Однако первопричиной ПМ, вероятно, является стимуляция этих участков, которая вызывает изменения в местной внутренней среде и индуцирует генетические мутации, приводящие к неоплазии волосяных стромальных клеток.
2. Патогенез
Moehlenbeck et al [2] показали, что на долю ПМ приходится 1/824 исследований кожной ткани за тот же период, с соотношением распространенности почти 2:3 среди мужчин и женщин, в то время как по отечественным данным на его долю приходится от 1/20 до 1/1000 за тот же период [4], с соотношением почти 1:2 среди мужчин и женщин [7]. Moehlenbeck et al [2] сообщили, что 40,7% от общего числа случаев заболевания приходится на возраст 10 лет и 61% — на возраст 20 лет; отечественные данные [4] [7] показали, что около 20% случаев заболевания приходится на возраст 10 лет и 50% — на возраст 20 лет, т.е. заболевание чаще встречается у подростков, однако Celia [1] считает, что высокая частота заболевания наблюдается в возрасте от 50 до 60 лет. Высокая заболеваемость ПМ наблюдается в возрасте от 50 до 60 лет.
Hiromitsu et al [3] показали, что 41,7% случаев приходится на лицо, 30,4% на верхние конечности, 11,6% на голову и 9,7% на шею, в то время как отечественные данные [4] и [7] также показали, что голова, лицо и верхние конечности составили около 80% от общего числа участков, но о возникновении на ладони и животе не сообщалось. Некоторые исследования показывают, что место роста ПМ связано с плотностью волосяных фолликулов на поверхности тела. Например, средняя плотность волосяных фолликулов составляет 705/см2 на лице и 459/см2 на коже головы, но это не объясняет разницу между верхними и нижними конечностями (где плотность волосяных фолликулов аналогична, но частота встречаемости в 30 раз выше, чем на нижних конечностях). Эта опухоль возникает в основном на стыке между глубокой дермой и подкожной жировой клетчаткой (патология показывает только 7% ПМ с четкой жировой инкапсуляцией) [2]. Размер ПМ обычно составляет 0,5-6,0 см [1], в некоторых сообщениях — до 15 см [9]. Большинство из них являются одиночными, а множественные случаи составляют 1,37%-9,3% от общего числа [3] [4]. В Китае Zhang Zicheng [7] наблюдал 73 случая солитарных узелков, но в 16,9% из них имелись рассеянные мелкие опухолевые узелки вне микроскопической оболочки, что может быть гистологической основой для множественных ПМ. За рубежом также сообщалось о единовременном обнаружении 41 множественного узелка ПМ [10].
Узелки в основном узелковые, покрыты полупрозрачным эпидермисом, могут быть нормального цвета кожи (80%), красного, синего, фиолетового, светло-коричневого и т.д. [11], а 25% могут быть слабо различимы как белые или желтые кальцифицированные пятна. 20% ПМ не выступают из кожи, твердый узелок можно прощупать при пальпации, а при напряжении кожи можно обнаружить «тентоподобные» множественные узелки. Существуют также два специфических типа ПМ, а именно пузырный ПМ и проникающий ПМ, первый также известен как ПМ расширения лимфатических сосудов или провисающий ПМ (около 2,2-6,3% от общего числа) [3] [6]; последний часто проявляется в виде красных, красно-синих или черно-коричневых узелков, на которые В последнем случае часто наблюдаются красные, красно-синие и черно-коричневые узелки с выраженной кератинизацией кожи и выделением «известеподобных» частиц. ［Размер ПМ обычно, но не абсолютно, пропорционален длительности заболевания [5].
3. Патологические особенности
Некоторые ученые считают, что большинство ПМ имеют неповрежденную оболочку [4], но другие полагают, что только 16,7% имеют чистую оболочку [7]. [7] Большинство участков сплошные, серовато-белые, серо-красные, перемежающиеся серо-желтым зернистым материалом или с некрозом в центре в виде бобовидной мякоти; при кистозной форме может присутствовать красновато-коричневая кистозная жидкость.
Микроскопически в интерстиции опухоли видна нерегулярная масса эпителиальных клеток, состоящая в основном из двух типов клеток: одни базофильные (присутствуют в 58% РМ), напоминающие эпидермальные базальные клетки и расположенные по периферии; другие имеют эозинофильную цитоплазму, неокрашенные ядра и только остаточные тени, также известные как клетки-тени (присутствуют в 100% РМ). Последнее необходимо для диагностики ПМ [7]. По статистике, эозинофилы уменьшаются или даже исчезают с течением заболевания, а клетки-тени постепенно увеличиваются, но клетки-тени не являются специфичными для данного заболевания и также наблюдаются при некоторых кожных заболеваниях, например, при эпителиальном заболевании волос [13].
Эозинофилы представляют собой незрелые мегамастигматоциты — первичные зародышевые клетки, которые имеют тенденцию к образованию нерегулярных скоплений теневых клеток, но состоят полностью из коры волос и могут иметь маленькие, круглые эозинофильные кератинизированные центры в центре (в 23% ПМ). Тенистые клетки как эндогенные инородные тела часто вызывают гигантоклеточную реакцию инородного тела (в 83% ПМ); в интерстиции наблюдается кальцификация (69% — 85% ПМ), оссификация (15% ПМ) и железосодержащие гематоксилин (25% ПМ) и меланин (17% ПМ). ［ Предполагается, что [2] оссификация происходит вследствие трансформации фибробластов в остеобласты [14] и пропорциональна течению заболевания [7]. Паренхима опухоли и интерстиций также могут иметь кистозную форму из-за дегенерации.
4. диагностика, дифференциальная диагностика и лечение ПМ
Диагноз ПМ может быть поставлен на основании признаков и клинических проявлений, но золотой стандарт диагностики должен сочетаться с патологией. УЗИ полезно для определения того, является ли припухлость поверхностным мягкотканным образованием, кистозным твердым образованием или границей, и более полезно для определения соотношения между околоушной припухлостью и фасцией у детей (детям часто требуется общая анестезия для проведения КТ или МРТ) [15]. Рентгенограммы не имеют большой диагностической ценности для ПМ, и только крупные, кальцифицированные ПМ могут быть показаны [9]. Диагностика ПМ с помощью игольной аспирационной цитологии не рекомендуется, так как в 50% случаев она может быть ошибочно диагностирована как злокачественная. [11].
Клиническая неправильная диагностика ПМ часто обусловлена разнообразной презентацией заболевания, редкостью случаев, разрозненностью консультируемых отделений и недостаточной осведомленностью врачей. Дифференциальный диагноз ПМ в основном основывается на ряде заболеваний, сходных с ПМ по тканевому происхождению, месту возникновения и внешнему виду. ПМ часто ошибочно диагностируется как сальные железы, дерматомы (7% ошибок), эпидермоидные кисты (38% ошибок) и кистозные кальцификаты, липомы (4% ошибок), дерматофибромы, туберкулез лимфатических узлов, эктодермальные кисты корневой оболочки, злокачественные новообразования (8% ошибок), такие как базальноклеточная карцинома, сквамозные Если ПМ светло-синего или светло-красного цвета, ее следует дифференцировать от гемангиомы (5% ошибочных диагнозов), а при расположении в околоушной области перед ухом — от смешанных опухолей и т.д. Волдырчатую ПМ следует также дифференцировать от планусного лишая, волдырной фиксированной лекарственной сыпи и герпетической эпидермолитической буллезной сыпи. Основными моментами дифференциации являются: этиология, связь с околоушной окклюзионной фасцией, наличие клеток-теней, инфильтративный рост и наличие клеточной анизотропии. [1] [6] [13] [16]
Традиционным и эффективным лечением РМ является хирургическое иссечение опухоли и прилежащих к ней тканей (кожи или подкожной клетчатки), а также патологоанатомическое исследование как в диагностических, так и в лечебных целях. Что касается объема операции, то многие ученые проводили только полное удаление подкожной опухоли (в случае ПМ под кожей) и наблюдали мало рецидивов, поэтому считается, что предоперационная операция, проводимая на основании правильного диагноза, может уменьшить ненужный ущерб для пациента [1] [4]. Если ПМ прилипает к коже или окружающим тканям, вторгается в околоушную окклюзионную фасцию, разрушается или имеет вид волдыря, необходимо также удаление большего количества тканей.
ПМ также лечили с помощью СО2-лазера, и после процедуры рецидивов не наблюдалось. Недостатком является то, что в 4,1% случаев образуются послеоперационные рубцы, а в 7,5% — пигментные изменения. Криозамораживание, системная или местная антимикробная терапия неэффективны. [9].
5. рецидив и карцинома
Частота рецидивов варьируется в зависимости от количества случаев и продолжительности наблюдения, но в основном она не превышает 3% по данным Forbishe и Helwig [9]. Карцинома ПМ клинически встречается редко, в зарубежной литературе к 1999 году было описано всего 60 случаев [17]. Волосатая стромальная карцинома демонстрировала типичную картину ПМ, но с некоторыми участками активного роста базофильных клеток, выраженной гетерогенностью и усиленным делением ядер. Волосатая стромальная карцинома, также называемая инфильтративной РМ, злокачественной РМ и т.д., имеет инвазивное биологическое поведение с частотой рецидивов 46-58% после операции [19], также могут возникать отдаленные метастазы, такие как легкие и печень [17].
6. сопутствующие заболевания при множественных ПМ
Множественная ПМ часто свидетельствует о наличии у пациента других сопутствующих заболеваний. Сообщалось о семейной анкилозирующей мышечной дистрофии [10], трисомии 9 [20], болезни Штайнерта, саркоидозе, синдроме Гарднера, синдроме Тернера и т.д., сопровождающих множественные ПМ [9]. Сопутствующие причины не известны.
ССЫЛКИ
1, Julian CG, Bowers PW. et al. Клинический обзор 209 пиломатриком. J Am Acad Dermatol. 1998;39:191
2, Moehlenbeck FW. Пиломатриксома (кальцифицирующая эпителиома). Статистическое исследование. Arch Dermatol. 1973;108:532
3, Noguchi H, Hayashibara T, Ono T. Статистическое исследование кальцифицирующей эпителиомы с акцентом на места происхождения.J Dermatol. 1995; 22:24
4, He H, Gao T, Li Q, et al. Клинический обзор 146 случаев трихомегалии. Журнал клинической дерматологии.2002;31;79
5, Chan EF, Gat U, Mcniff JM, et al. Распространенная опухоль кожи человека вызвана активирующими мутациями в бета-катенине.Nat Genet. 1999;21;410
6, Инуи С, Канда Р, Хата С. Пиломатрикома с буллезной формой .J Dermatol. 1997; 24: 57
7, Zhang ZC, Li QH. Патогистологическое наблюдение 73 случаев кальцифицированной эпителиомы. Китайский журнал онкологии.1991;13;313
8. Yang JJ, Tian JM, Qian ZM, et al. Случай субдельтовидной кальцифицированной эпителиомы плеча. Журнал клинической радиологии.1999;18;477
9, Duflo S, Nicollas R, Roman S, et al. Пиломатриксома головы и шеи у детей: исследование 38 случаев и обзор литературы.Arch Otolaryngol Head Nech Surg. 1998;124:1239
10, Geh JL, Moss AL. Множественные пиломатриксомы и миотоническая дистрофия: семейная ассоциация. Br J Plast Surg. 1999;52;143
11, MM, Kindblom LG, Meis-Kindblom JM, et al. Особенности тонкоигольной аспирации пиломатриксомы. Рак.2001;93;252
12, Fetil E, Ozkan S, Ilknur T, et al. Множественная пиломатрикома с перфорацией. Int J Dermatol. 2002;41:892
13, Qiu B S. Опухоли волосяных фолликулов. Журнал клинической дерматологии. 1990;19;36
14, Boyd AS, Martin RW 3rd.Pathologic quiz case Pilomatricoma (calcified epithelioma of Malherbe) with secondary ossification.Arch Otolaryngol . Хирургия головы и шеи. 1992; 118:212
15, Fink, Melbourne, Robert, et al. Имиджевый случай месячной сонографии при преаурикулярной пиломатриксоме детского возраста. ann otol rhinol ларингол. 1997;106: 167
16. Marrogi AJ, Wick MR, Dehner LP. Пиломатричные новообразования у детей и молодых взрослых. am J Dermatopathol. 1992;14:87
17, Bremnes RM, Kvamme JM, Stalsberg H, et al. Пиломатричная карцинома с множественными метастазами: отчет о случае и обзор литературы.Eur J Рак. 1999;35:433
18, McCulloch TA, Singh S, Cotton DW. Pilomatrix carcinoma and multiple pilomatrixomas.Br J Dermatol, 1996;134:368-371.
19, Sau P, Lupton GP, Graham JH.Pilomatrix Ccarcinoma.Cancer.1993;71;2491
20, Atsuura H, Hatamochi A, Nakamura Y, et al. Множественная пиломатрикома при трисомии9.Dermatology. 2002;204;82