Низкий рост определяется как лица одной расы, пола и возраста, которые на два стандартных отклонения ниже среднего роста нормального населения (-2 SD) или ниже 3-го процентиля (-1,88) в аналогичных жизненных обстоятельствах, некоторые из которых являются нормальными физиологическими вариациями. Для того чтобы поставить правильный диагноз, детей с задержкой роста необходимо наблюдать клинически и проводить соответствующие лабораторные исследования.
Существует множество факторов, способствующих короткому росту, многие из которых взаимодействуют друг с другом, а также ряд заболеваний, механизм которых еще предстоит понять.
Этиология низкого роста у детей
Неэндокринные нарушения при коротком росте
Семейный идиопатический низкорослый рост, институциональная задержка полового созревания
Дефекты гормона роста
Аномалии гипофиза, например, анэнцефалия, гипоплазия зрительного нерва, расщелина нёба, гипоталамическая мальформация и т.д.
Дефицит гормона роста и гормон-рилизинг гормона роста
Идиопатический дефицит гормона роста Механизм неизвестен, гипоплазия гипофиза наблюдается у некоторых детей
Аутосомно-рецессивное наследование Тип I
Тип IA делеция гена GHI аутосомно-доминантный
GHI типа B и другие генетические варианты
Х-сцепленное наследование Тип III
Дефекты генов транскрипционных факторов itl, Propl, HESX-1, LHX3 и другие генные мутации
Дефекты рецепторов гормона роста Синдром Ларона
Дефекты инсулиноподобного фактора роста I (IGF-I)
Краниосиностоз
Перинатальные травмы (ягодичные роды, ишемия, внутричерепное кровоизлияние и т.д.); перелом основания черепа, лучевая травма, воспалительные последствия и т.д.
Инфильтративные поражения головного мозга
например, опухоли, гистиоцитоз клеток Лангерганса и т.д.
Другое
Меньше гестационного возраста, неврологическая дисфункция гормона роста, психосоматический малый рост, хромосомные аберрации, скелетные нарушения, хронические системные заболевания и т.д.
Дети с низким ростом должны быть тщательно обследованы, чтобы выявить причину и облегчить лечение.