Вечная примитивная гиперплазия стекловидного тела вызвана неспособностью примитивного стекловидного тела нормально отступить во время эмбриональной жизни. Она обнаруживается родителями по наличию белого зрачка при рождении. Большинство глаз монокулярны, и в дополнение к белому зрачку имеется маленький глаз, маленькая роговица, неглубокая передняя камера и маленький хрусталик. Серовато-белая мембранная ткань покрывает заднюю капсулу хрусталика, с толстой центральной частью и иногда остаточной стекловидной артерией. Вокруг хрусталика также виден цилиарный отросток. После разрыва задней капсулы хрусталика кора хрусталика набухает и мутнеет, блокируя атриальный водный путь и вызывая глаукому. Кора хрусталика рассасывается и замещается фиброзной мембраной (мембранозный псевдофакичный хрусталик). Если фундус еще виден, часто можно обнаружить интравитреальные механизированные полоски; тракционные складки в переднем зрительном сосочке и его лимбальной сетчатке. Диагностика 1. Полноценные новорожденные с белыми зрачками, которые видны уже при рождении. Чаще встречается у мужчин. 2. Появление на одном глазу, в основном с микрофтальмией, другой глаз нормальный. 3. Клиническое обследование. Острота зрения снижена, область зрачка сероватая, хрусталик прозрачный, но маленький и плоский, за хрусталиком видна белая мембранная субстанция, более толстая в центре и тонкая на периферии, часто с неоваскуляризацией. После расширения зрачка может быть виден длинный цилиарный отросток. Пролиферирующая фиброзная мембрана может привести к отслойке сетчатки, а в тяжелых случаях к помутнению роговицы, вторичной глаукоме, кровоизлиянию в стекловидное тело и глазной атрофии. Выявление белых зрачков 1. ретинобластома: УЗИ, МРТ 2. ретинопатия недоношенных: недоношенность, оксигенация, история низкого веса, фундус-обследование 3. врожденная катаракта: УЗИ Все три вышеперечисленных заболевания без микрофтальмии, при ультразвуковом исследовании длина оси глаза находится в пределах нормы. Патогенез Первоначальное стекловидное тело является общим продуктом поверхностной эктодермы, нейроэктодермы и мезодермы По мере роста стекловидной артерии в зрительную чашку к первому стекловидному телу добавляется капиллярный компонент. После шестой недели эмбриональной жизни формируется капсула хрусталика и связь между стекловидным телом и хрусталиком прерывается. Развитие примордиального стекловидного тела прекращается, и первичная аплазия стекловидного тела характеризуется аномальным сохранением и чрезмерным ростом примордиального стекловидного тела и постоянной пролиферацией внутренних сосудов и ветвящихся сосудов от цилиарных сосудов. Цилиарный отросток связан с периферической частью мембранозной ткани и по мере развития глаза вытягивается в центр, что приводит к образованию плотной фиброваскулярной мембранной массы задней линзы внутри вторичного стекловидного тела. Эта фиброваскулярная мембранная масса может вызвать спонтанное внутриглазное кровоизлияние, помутнение или эктазию хрусталика, задержку развития поверхностной передней камеры и угла предсердия. Это может привести к иммунному ответу и грануляции из-за напряжения и клеточной пролиферации пролиферирующей мембраны, что может привести к разрыву задней капсулы хрусталика почти в каждом случае PHPV. Пролиферация прорастает в хрусталик, вызывая вторичную катаракту, что приводит к полному помутнению хрусталика. Хрусталик постепенно расширяется, пока передняя камера не становится мелкой и даже перекрывает роговицу, вызывая вторичные изменения роговицы, отек, помутнение и помутнение роговицы. Кровеносные сосуды прорастают через разрыв, и в хрусталике появляются кровоточащие механизированные массы с последующим утолщением механизированной мембраны. Хрусталик также может постепенно рассасываться, пока не останется только слой механизированной мембраны. Спонтанное кровотечение из задней фиброваскулярной массы мембраны может попасть в ткань мембраны, стекловидное тело и хрусталик, а фиброзная ткань и сосуды могут распространиться в дефект задней капсулы. Периферическая часть сетчатки может быть непрерывной с фиброваскулярной мембранной массой. Патогенез закрытоугольной глаукомы включает растяжение хрусталика или сжатие задней фиброзной мембраны вследствие разрыва задней капсулы хрусталика, что приводит к переднему смещению перегородки хрусталика и радужки, атрезии зрачка и т.д. Это вызывает зрачковый блок, закрытие угла предсердия, нарушение дренажа предсердия и повышение внутриглазного давления. Патогенез открытоугольной глаукомы включает хронический увеит и постоянные внутриглазные кровоизлияния из сосудов фиброваскулярной мембраны. Обширные гистологические исследования показали, что 56% постоянных первичных аплазий стекловидного тела имеют незрелые атриальные углы, которые также связаны с развитием глаукомы. Клинические проявления Глаз в основном меньше нормального, в 90% случаев монокулярный, наблюдается у младенцев и маленьких детей с частичным или полным белым зрачком, неглубокой передней камерой и белой мембранной тканью, видимой за хрусталиком, иногда с кровеносными сосудами внутри мембранной ткани. Характерным признаком заболевания является расширенный зрачок с удлиненным цилиарным отростком вокруг хрусталика. В некоторых глазах задняя капсула хрусталика разрывается и набухает, что приводит к развитию вторичной глаукомы с закрытием угла. Также может наблюдаться разрыв передней капсулы хрусталика и, в редких случаях, ангиогенез радужки. Осложнения включают внутриглазное кровоизлияние, вторичное по отношению к глаукоме, и помутнение роговицы. Высокое внутриглазное давление может вызвать набухание и увеличение корнеосклерального ободка глаза у младенцев и детей, что в конечном итоге приводит к образованию «бычьего глаза». Осложнения Спонтанное кровоизлияние может произойти в сетчатке, стекловидном теле и хрусталике, когда фиброзные массы прилипают и тянут сетчатку, и может привести к отслойке сетчатки. Другие менее распространенные осложнения включают разрыв передней капсулы хрусталика, сосудистую пролиферацию радужки, эктазию хрусталика и дефекты радужки, хороида и зрительного нерва. PHPV часто ассоциируется с врожденными аномалиями, такими как косоглазие, нистагм и микрофтальмия. Обследование Визуализирующие тесты, такие как УЗИ, КТ и МРТ, могут помочь уточнить диагноз; измерение ВГД: проводится при появлении симптомов глаукомы. Лечение Лечение этого заболевания включает удаление хрусталика фовэктомию задней линзы витрэктомию. Ранняя операция обещает лучшие визуальные и косметические результаты У пациентов с осложненной закрытоугольной глаукомой проводится раннее удаление хрусталика и периферическая иридотомия, а часто и витрэктомия. Из-за небольшого размера этого глаза при проведении разреза следует соблюдать большую осторожность, чтобы избежать внутриглазных осложнений.