Критический риск трисомии 21 означает, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна при скрининге на синдром Дауна во время беременности находится между высоким и низким риском. Критический риск указывает лишь на повышенный риск развития трисомии 21 у плода, но не определяет, есть ли у плода хромосомная аномалия, вызывающая данное заболевание, и требуется дальнейшая окончательная диагностика с помощью неинвазивного анализа ДНК и амниоцентеза. Критический риск означает, что существует определенный уровень риска, то есть вероятность трисомии 21 относительно мала, но все же существует вероятность ее возникновения, поэтому необходимо рассмотреть возможность дальнейшего уточнения соответствующих тестов для исключения аномалии. Обычно точность результатов неинвазивного ДНК-теста составляет 99%. Если результаты теста указывают на низкий риск, необходимо усилить наблюдение за беременностью, обратить внимание на сбалансированное питание и регулярно посещать больницу для обследования. Если результаты теста указывают на высокий риск, необходимо провести амниоцентез. Результат амниоцентеза обычно имеет 100%-ную точность, однако, поскольку амниоцентез является инвазивной процедурой, он может повысить риск выкидыша на 0,5-1%, и должен проводиться после диагностики врачом. Если результаты амниоцентеза свидетельствуют о том, что плод здоров, беременность может быть продолжена, но если они указывают на наличие у плода синдрома Дауна, беременность рекомендуется прервать. Синдром 21-трисомии — это хромосомное нарушение, при котором ребенок страдает различной степенью умственной отсталости и аномалиями физического развития, которые в принципе неизлечимы после рождения, поэтому во избежание рождения ребенка с этим заболеванием рекомендуется проводить активный скрининг на синдром 21-трисомии во время беременности.