В целом, мы считаем, что факторы окружающей среды и генетические факторы — это два фактора, которые играют ключевую роль в развитии врожденных пороков развития. Факторы окружающей среды составляют около 10%, генетические факторы — около 25%, а факторы окружающей среды, взаимодействующие с генетическими факторами и неизвестными причинами — около 65% случаев.
У некоторых пациентов с расщелиной губы и неба можно обнаружить аналогичные деформации у ближайших или дальних родственников, поэтому считается, что существует генетическая связь между расщелиной губы и неба. Генетические исследования показали, что расщелина губы и неба является полигенным генетическим заболеванием. В литературе сообщалось, что 27% случаев расщелины губы и неба имеют генетическое происхождение и что существует различие между доминантным и рецессивным наследованием, но она может не передаваться из поколения в поколение.
На самом деле, наследственность расщелины губы и неба не может быть обобщена, и расщелина губы и неба делится на две категории: синдромные и несиндромные. Несиндромическая расщелина губы и неба — это одиночная расщелина губы, расщелина неба или расщелина губы в сочетании с расщелиной неба, составляющая более 70% от общего числа расщелин лица, что исключает другие системные деформации и синдромические расщелины губы и неба. Наследственность несиндромальной расщелины губы и неба очень низкая. Синдромная расщелина губы и неба относится к расщелине губы, расщелине неба или расщелине губы и неба с другими системными аномалиями, в основном с семейным анамнезом, например, последовательность Робина (расщелина неба с деформацией маленькой челюсти).
Наследственность синдромной расщелины губы и неба относительно высока, и клиническая статистика показывает, что чем ближе родство, тем выше распространенность. Распространенность расщелины губы и неба выше у мужчин, чем у женщин, причем у детей пациентов мужского пола обычно наблюдается только расщелина губы, а у детей пациентов женского пола чаще встречаются и расщелина губы, и расщелина неба.
Дети, родившиеся в семье с расщелиной губы и неба, могут иметь несколько более высокую частоту расщелины губы и неба, причем, по некоторым данным, частота детей, родившихся у родителей с расщелиной губы, может достигать 2,6-5,6%.
Генетический материал человека переносится в основном хромосомами в клетках. Существует 23 пары хромосом, одна из которых определяет пол и называется половыми хромосомами, а остальные 22 пары являются аутосомами. Если хромосома несет ген, выражающий ее характеристики, это называется доминантным наследованием, а противоположное наследование — рецессивным. Зародыш получает по одной хромосоме от каждого родителя, и уродство возникает, когда оба гена рецессивны.
Клефта губы — это аутосомно-рецессивное наследование, она не проявляется пороками развития в каждом поколении, только если оба ее родителя, внешне здоровые, несут ген, вызывающий заболевание, тогда у 1/4 их детей разовьется расщелина губы, 1/2 их детей внешне здоровы, но на самом деле несут ген, вызывающий заболевание, и только 1/4 их детей здоровы.
(1) Если оба родителя нормальные, вероятность рождения первого ребенка с расщелиной губы и неба равна 1/550; (2) Если оба родителя нормальные и у одного ребенка расщелина губы и неба, вероятность рождения второго ребенка с расщелиной губы и неба равна 1/20; (3) Если оба родителя нормальные и у первого и второго ребенка расщелина губы и неба, вероятность рождения третьего ребенка с расщелиной губы и неба равна 1/25. (4) Если у одного из родителей расщелина губы и нёба, вероятность рождения ребенка с расщелиной губы и нёба составляет 1/25; (5) Если у одного из родителей расщелина губы и нёба и у одного ребенка расщелина губы и нёба, вероятность рождения второго ребенка с расщелиной губы и нёба составляет 1/25; (6) Если у обоих родителей расщелина губы и нёба, вероятность рождения первого ребенка с расщелиной губы и нёба составляет 1/25. Эти данные следует использовать только в качестве справочной информации.