1, дефицит гормона роста является одной из распространенных причин появления таких детей, рост и вес при рождении обычно нормальные, и большинство из них также нормальные в возрасте одного года, а после одного года у них начинает обнаруживаться медленный рост, после чего разрыв со сверстниками постепенно увеличивается. Лицо детское, пропорции верхней и нижней частей тела нормальные, интеллект нормальный. Для постановки диагноза необходим тест на стимуляцию гормоном роста.
2. При внутриутробной задержке роста эти дети рождаются с низкой длиной и весом и с рождения ниже своих сверстников, при этом у них в целом нормальный интеллект и в основном нормальные пропорции верхней и нижней частей тела.
3. Синдром Тернера (врожденная гипоплазия яичников) составляет значительную часть детей женского пола с низким ростом, почти до 10%. У этих детей при рождении часто наблюдаются отеки рук и ног, шелушащаяся кожа, медленный рост вскоре после рождения, а также у них часто бывает паутинистая шея (свободная кожа с обеих сторон шеи), низкая линия роста волос (волосы рождаются низко на затылке), множественные родинки и локтевой эктропион. Для подтверждения диагноза необходим хромосомный тест.
4. Конечно, существует множество других возможностей. Существуют также некоторые причины, которые в настоящее время трудно выяснить или возможно выяснить, но из-за отсутствия более целенаправленных препаратов, могут по-прежнему использовать гормон роста (в настоящее время другие проблемы в оси гормона роста, такие как нечувствительность рецепторов, из-за отсутствия рецепторов, или применение лечения гормоном роста) могут также не пойти на обследование, потому что в настоящее время обследование проводится для лечения. В случаях, когда конкретная причина не может быть установлена на данный момент и достаточна для диагностических критериев карликовости, мы можем поставить диагноз идиопатической карликовости.
Для проверки безопасности лекарств и возможного эффекта лечения проводятся и другие анализы: гормоны щитовидной железы, функция печени и почек, анализ крови, уровень сахара в крови, МРТ или КТ гипофиза и т.д. Также рекомендуется проверить инсулиноподобный фактор роста-1 (IGF-1) и его связывающий белок 3 (IGFBP3), если это возможно.