Это заболевание является единственной выживаемой моносомией у человека и также известно как женская врожденная гонадальная дисгенезия или синдром врожденной дисгенезии яичников. Впервые об этом заболевании сообщил Тернер в 1938 году, поэтому его называют синдромом Тернера.
I. Этиология и патогенез.
Патогенез синдрома Тернера заключается в неразделении гамет во время формирования обоих родителей, при котором около 75% потери хромосом происходит на отцовской стороне и около 10% потери происходит во время раннего оогенеза после зачатия.
Механизм задержки роста у детей Ц может быть следующим: 1. аномальная секреция гормона роста, 2. генетические дефекты и т.д.
Клинические проявления
1. Неонатальный период характеризуется отставанием в длине и весе, вялой кожей шеи, дорсальной лимфедемой кистей и стоп.
2. Задержка роста, низкий рост, треугольное лицо, часто с птозом и кантом, узкий верхнечелюстной выступ, маленькая и покатая нижняя челюсть, акулоподобный рот с поворотом угла рта вниз, короткая шея или шейная перепонка, низкая задняя линия волос, щитовидная грудь, широкое расстояние между сосками, многочисленные родинки и локтевой эктропион. Четвертая и пятая пястные кости короткие и изогнуты внутрь, часто встречаются недоразвитые ногти и выступы голеней серповидной формы.
Отсутствие пубертатного развития, слабое развитие яичников (corpus gonadalis), отсутствие образования фолликулов, первичная аменорея, инфантильная матка, скудные волосы на лобке, отсутствие волос в подмышечных впадинах, бесплодие после замужества.
4. Часто встречаются другие врожденные пороки развития: сужение аорты, пороки развития почек (подковообразная почка, эктопическая почка и т.д.).
5. Большинство больных детей имеют нормальный интеллект, но некоторые из них плохо учатся.
Хромосомный кариотип
Симптомы болезни Тернера в основном определяются короткой моносомией Х, но дисплазия яичников и бесплодие больше связаны с длинной моносомией.
1. Моносомия: Типичный кариотип синдрома Тернера, 45, XO, является наиболее распространенным типом.
2, Химерный тип: Наиболее часто встречается химерный тип 45, XO/46, XX и 46, X,i(Xq). В целом, клинические проявления химерного типа мягкие, около 20% могут иметь пубертатное развитие и менструации, а некоторые могут быть фертильными, но частота самопроизвольных абортов и мертворождений высока.
3, X хромосома длинное плечо или короткое плечо равное плечо: например, 46, Xi(Xq) или 46, Xi(Xp).
4, делеция длинного или короткого плеча одной хромосомы: например, 46, Xdel(Xq) или 46, Xdel(Xp).
5, Кольцевая Х-хромосома: 46, X, r, размер кольца отражает степень делеции.
6, У некоторых из них присутствует Y-хромосома. И химерный тип с Y хромосомой может проявлять мужские черты.
IV. Другие лабораторные тесты
1. Мониторинг уровня половых гормонов: Уровень ЛГ и ФСГ повышен, а уровень эстрогена крайне низок.
2. Кривая роста значительно отклоняется от кривой роста, тест на возбуждение гормона роста показывает дефицит гормона роста.
3.УЗИ органов малого таза: яичники могут быть полосатыми или кистозными, матка инфантильного типа.
4.УЗИ сердца или почек: обнаруживается врожденный порок сердца или порок почек.
V. Лечение.
1.Гормон роста
2. Комбинированный анаболический гормон
3.Заместительная терапия эстрогенами и прогестинами
VI. Прогноз.
За исключением нескольких пациентов с неонатальной смертью из-за тяжелых пороков развития, они обычно выживают и обнаруживаются только в подростковом возрасте. Нарушения интеллектуального развития у них также легкие, и применение гормональной терапии до 14 лет может способствовать развитию вторичных половых признаков и репродуктивных органов, менструации и изменению психологического состояния, но не может способствовать росту в высоту, и отдельные пациентки могут иметь детей.