Хроническая нейтрофильная лейкемия Мутация CSF3R Ген CSF3R (рецептор гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, также известный как G-CSFR) является членом суперсемейства рецепторов гемопоэтических клеток и расположен на хромосоме 1p34.3. Хотя он не обладает эндогенной тирозинкиназной активностью, он может изменять свою конформацию при связывании лиганда для стимуляции различных тирозинкиназ, связанных с его диапазоном клеточной активности, включая JAKs, семейство киназ SRC, SYK, TNK и др. Важные системы каналов включают транскрипцию сигнальной трансдукции STAT, фосфатидилинозитол киназу PI3-K-AKT и RAS-MAPK. RAS-MAPK и так далее [18, 19], что показывает, что механизм его действия очень сложен. Согласно последним данным, мутации в CSF3R ассоциированы со многими заболеваниями, подавляющее большинство из которых связано с миелоидными системными заболеваниями, такими как наследственная нейтропения (SCN), MDS, AML и CNL. Существует множество мутаций в генетическом коде G-CSFR, и известно по меньшей мере 18 мутаций в CSF3R, и различные мутации связаны с различными заболеваниями, например, мутации в p.Thr595Ile (p. Thr618Ile) связаны с ХНЛ [18], а Maxson et al [20] изучали экспрессию CSF3R в злокачественных гематологических опухолях и обнаружили, что мутации CSF3R присутствовали у 16 (59%) из 27 пациентов с ХНЛ или аХМЛ; 3 (1%) из 292 АМЛ и 8 Т-клеточных и 41 В-клеточных АЛЛ были отрицательными. Исследование Gotlib et al [4] показало, что у 8/9 (89%) больных ХНЛ и 8/20 (40%) больных аХМЛ были обнаружены мутировавшие гены CSF3R. pardanani et al [19] проверили 35 случаев клинически диагностированного ХНЛ, 19 случаев аХМЛ, 94 случая ХМЛ и 76 случаев ПМФ на наличие мутировавших генов CSF3R, в результате чего в 13 случаях было обнаружено 14 мутировавших генов CSF3R. Затем диагноз этих случаев был определен в соответствии с критериями ВОЗ, в результате чего было выявлено 12 случаев ХНЛ, соответствующих диагностическим критериям ВОЗ (не связанных с моноклональным глобулином и лимфомой), 6 случаев моноклонального глобулина (МГ)-ассоциированного ХНЛ, 17 случаев подозрения на ХНЛ, но не соответствующих критериям ВОЗ; 9 случаев аХМЛ, соответствующих критериям ВОЗ, и 10 случаев аХМЛ, не соответствующих критериям ВОЗ (из них идентифицированы как BCR/ABL1-положительный ХМЛ в 2 случаях, ХМЛ в 3 случаях, МДС/МПН-У в 2 случаях, ПМФ в 1 случае, МПН-У в 1 случае и системный гистиоцит-ассоциированный МДС/МПН-У в 1 случае); в общей сложности 170 других случаев ХМЛ и ПМФ соответствовали диагностическим критериям ВОЗ. 14 случаев мутации CSF3R в 13 случаях, 12 случаев соответствовали диагностическим критериям ВОЗ для Положительная частота мутаций CSF3R в ЦНЛ составила 100%, причем CSF3RT618I была наиболее распространенной в 10 случаях, все из которых соответствовали диагностическим критериям ВОЗ для ЦНЛ (83% ЦНЛ соответствовали критериям ВОЗ), а в остальных 3 случаях были обнаружены мутации CSF3RI598I или CSF3RM696T. Эти результаты позволяют предположить, что ген CSF3RT618I является высокоспецифичным и чувствительным молекулярным маркером ХНЛ.