Неинвазивная ДНК предполагает забор венозной крови беременной женщины и использование технологии нового поколения ДНК-тестирования для обнаружения свободных фрагментов ДНК в плазме периферической крови матери, анализ полученных результатов для получения генетической информации о плоде и выявления наличия или отсутствия синдрома Дауна (т.е. трисомии 21), а также трисомии 18 и трисомии 13. Неинвазивная ДНК дает заключение о величине риска, который сравнивается в соответствии с критериями величины риска, который может быть низким, критическим или высоким. Если риск низкий, то это, как правило, свидетельствует о том, что плод развивается нормально и в дальнейшем будет достаточно регулярных акушерских осмотров. Если результат неинвазивного анализа ДНК свидетельствует о критическом или высоком риске, это указывает на возможность наличия у плода врожденного наследственного заболевания, но не может служить основанием для постановки диагноза, а также для принятия решения о сохранении плода или отказе от него на основании результатов неинвазивного анализа. При неинвазивном диагнозе высокого риска требуется дальнейшее проведение амниоцентеза, и амниоцентез является золотым стандартом для подтверждения диагноза. Если амниоцентез показывает, что плод чист, его можно сохранить, а если амниоцентез определяет наличие у плода хромосомных нарушений, клиническая рекомендация заключается в том, чтобы отказаться от беременности.