Синдром Ретта в настоящее время считается генетической мутацией, в основном у женщин, вызванной мутацией или делецией гена MECP2, и характеризуется у девочек прогрессирующим умственным снижением, аутистическим поведением, дисфункцией рук, стереотипными движениями и атаксией. Это заболевание не проявляется во внутриутробном периоде и поэтому не может быть окончательно диагностировано с помощью УЗИ, МРТ и серологии во время обычного акушерского обследования. Для окончательного диагноза требуется пункция ворсин хориона или амниоцентез гена, но обычно пункция не проводится во время обычного акушерского обследования. Для пренатальной диагностики синдрома Ретта обычно существует две ситуации: семейная история синдрома Ретта или ранее диагностированный плод с этим заболеванием. В обоих случаях после генетического консультирования беременная женщина должна пройти пункцию ворсин хориона в 11-13 недель + 6 дней или амниоцентез в 17-22 недели, чтобы проверить наличие гена MECP2, и прервать беременность, если результаты теста окажутся аномальными. Беременным женщинам и их семьям, у которых есть опасения по этому поводу, следует незамедлительно проконсультироваться с врачом и принять решение о необходимости проведения соответствующего теста на основании рекомендаций врача, чтобы избежать ненужных переживаний и эмоциональных потрясений, которые могут негативно повлиять на плод.