В техническом смысле генетический ген — это последовательность нуклеотидов, содержащая специфическую генетическую информацию, т.е. дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), известная также как ДНК, которая служит основной материальной базой для хранения и передачи генетической информации и репликации клеток. Генетические гены выполняют свои функции, синтезируя соответствующие функциональные белки. Генетическая информация передается от одной особи к другой в виде репликации путем различных химических действий, сохраняя при этом информационные характеристики предыдущего поколения. Генетические гены расположены в хромосомах. У человека обычно 46 хромосом, и каждая хромосома содержит сотни генов. У человека имеется около 20-30 тыс. наборов генов, которые поддерживают биологические характеристики, но могут и мутировать, вызывая заболевания организма. Гены происходят от родителей и обычно не изменяются. Если возникает врожденное заболевание, то это чаще всего указывает на дефектный ген. В области генетических исследований уже много лет завершается проект «Геном человека», с развитием технологии молекулярной передачи биологических данных было открыто множество генов, диагностированы многие гены генетических заболеваний, после чего диагностика может быть использована для прогнозирования заболеваний, диагностики заболеваний, назначения лекарств или оценки риска заболеваемости, в настоящее время генетическое тестирование в период преконцепции или беременности может быть использовано для скрининга наследственных заболеваний.