Фенилкетонурия — это нарушение обмена аминокислот, вызванное генетической мутацией, и часто выявляется при обследовании новорожденных. При скрининге новорожденных на фенилкетонурию обычно берется кровь из конца пятки для анализа на концентрацию фенилаланина, и если она выше нормы, требуется срочное обследование. Если результат все еще выше нормы и другие специфические возможности исключены, тест считается положительным и может быть объединен с результатами других тестов для определения наличия заболевания. Концентрация фенилаланина 120-360 мкмоль/л клинически определяется как легкая фенилкетонурия, концентрация фенилаланина 360-1200 мкмоль/л — как умеренная фенилкетонурия, а концентрация фенилаланина более 1200 мкмоль/л — как классическая фенилкетонурия. У детей наблюдаются судороги различной степени выраженности, сухость кожи, бледность волос и экзематозные высыпания, а также задержка роста, умственного развития и речи. По мере взросления маленькие дети могут также страдать от плохого психического здоровья, например, аутизма, гиперактивности и низкой самооценки. Обычно это решается путем улучшения рациона питания под руководством специалиста и, при необходимости, с помощью лекарств.