Скрининг новорожденных является эффективной профилактической мерой для улучшения качества рождаемости и снижения врожденных дефектов, и он был включен в национальные законы о здравоохранении в развитых странах, таких как Европа, Америка и Япония, с уровнем охвата почти 100%. В октябре 1994 года был обнародован Закон Китайской Народной Республики об охране здоровья матери и ребенка, в котором четко сказано, что скрининг на заболевания новорожденных будет постепенно продвигаться по всей стране. Однако до сих пор есть некоторые родители, которые не делают своим новорожденным детям этот скрининг, потому что не знают о нем, в результате чего у некоторых детей задерживается время для диагностики и лечения. Ради здорового развития каждого ребенка важно, чтобы все медицинские работники и родители были осведомлены о соответствующих знаниях. 1. Концепция неонатального скрининга — это технология охраны здоровья матери и ребенка, которая обеспечивает раннюю диагностику и лечение врожденных и генетических заболеваний, представляющих серьезный риск для здоровья новорожденных в неонатальный период. Большинство новорожденных в Китае проходят скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию и другие генетические нарушения обмена веществ, а также нарушения слуха. (1) Процедура скрининга новорожденных на генетические нарушения обмена веществ включает в себя сбор образцов крови, отправку их на исследование, лабораторные анализы, подтверждение положительных случаев и лечение. (2) Процедура скрининга новорожденных на нарушения слуха включает первоначальный скрининг, повторный скрининг, подтверждение положительных случаев и лечение. Фенилкетонурия — относительно распространенное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом фермента в метаболическом пути фенилаланина в организме. Накопление высоких уровней фенилаланина и его метаболитов у детей может привести к повреждению тканей головного мозга. Распространенность заболевания в Китае составляет примерно 1:10 000, причем в северных районах страны заболеваемость выше, чем в южных. Врожденный гипотиреоз — это состояние, при котором щитовидная железа не способна вырабатывать достаточное количество тироксина из-за врожденного дефекта развития, что приводит к задержке роста и умственной отсталости. Неонатальный скрининг слуха Неонатальный скрининг слуха — это предварительное обследование всех новорожденных в течение 3 дней после рождения с помощью метода отоакустической эмиссии. Если они не проходят обследование, их повторно обследуют в течение 42 дней после рождения, если они все еще не проходят, диагноз подтверждается с помощью таких методов, как слуховые вызванные потенциалы ствола мозга. Если диагноз врожденной тугоухости подтвержден, вмешательство должно быть предпринято в течение первых 6 месяцев жизни.