Метилмалоновая ацидемия — это распространенная форма органической ацидемии. В основном она вызвана дефектом метилмалонилкоэнзима А или его коферментов аденозилкобаламина и метилкобаламина, в результате чего в организме пациента повышается содержание метилмалоновой кислоты, метилцитрата, гомоцистеина, 3-гидроксипропионовой кислоты и малонилкарнитина, а с мочой выделяется большое количество органических кислот. Диагноз может быть поставлен с помощью тандемной масс-спектрометрии и газохроматографической масс-спектрометрии. Заболевание не может быть легко диагностировано у пациентов с умеренно аномальными результатами тандемной масс-спектрометрии крови или газовой хроматографии мочи, поскольку целый ряд факторов может привести к повышению уровня малонилкарнитина в крови или умеренному повышению уровня метилмалоновой кислоты в моче. 1, газовая хромато-масс-спектрометрия мочи: газовая хромато-масс-спектрометрия используется для определения уровня метилмалоновой кислоты и метилцитрусовой кислоты в моче, что является полуколичественным методом, и результатом является отношение ионной силы метилмалоновой кислоты или метилцитрусовой кислоты к ионной силе внутреннего стандарта 17-алкановой кислоты. 2. Тандемная масс-спектрометрия крови: Тандемная масс-спектрометрия использовалась для определения уровней свободного карнитина, ацетилкарнитина, пропионилкарнитина и метионина в крови и для расчета отношения C3 к C2. Образцы собирались с помощью сухого фильтра крови, либо путем забора крови из пальца или венозной крови, капались на специальную бумагу для фильтрации крови и затем высушивались для тестирования. Для получения подробной информации о методе тестирования обратитесь к методам, о которых сообщается в литературе. Диагностика и стадия метилмалоновой ацидемии: (1) Клинические проявления, такие как повторяющаяся рвота, вялость, судороги, дискинезия и метаболический ацидоз; (2) Повышение уровня метилмалоновой кислоты и метилцитрусовой кислоты в моче методом газовой хромато-масс-спектрометрии; (3) Повышение уровня C3 в крови и C3/C2 методом тандемной масс-спектрометрии; (4) Исключение вторичных факторов, таких как дефицит витамина B12. Диагноз подтверждается у некоторых пациентов с помощью анализа мутаций. Классификация основана на повышенном уровне гомоцистеина в сыворотке крови у пациентов с ММА как метилмалоновая кислота в сочетании с гомоцистеинемией (далее — комбинированная ММА) и нормальном уровне гомоцистеина в сыворотке крови как простая ММА.