Одной из самых сложных проблем во время беременности является скрининг и диагностика синдрома Дауна, который часто обсуждается в клиниках между будущими мамами и их мужьями, но они так и не могут определиться с выбором. Чем больше выбор, тем больше осложнений. Существуют скрининг ранней беременности (EPS), скрининг средней беременности (MPS), комбинированный скрининг ранней и средней беременности (CEPS), дуплексный, тройной или квадруплексный скрининг (DTQS), а также различные комбинации: интегрированный, непрерывный комбинированный, контингентный и последовательный в программах EPSS, которые могут сочетаться не только с серологическими показателями, но и с УЗИ и мягкими индикаторами. Скрининг В настоящее время существует также скрининговый тест NIPT (Non-Invasive Fetal DNA Test), и, конечно, непосредственно амниоцентез. Каждый метод имеет свои соответствующие показания, противопоказания, а также достоинства и недостатки, ни один метод не является совершенным, поэтому будут возникать путаницы, поэтому будут возникать препятствия при выборе. Для того чтобы вы могли уменьшить препятствия при выборе, здесь приводится сравнение «скрининга Дауна», «неинвазивного» и «амниоцентеза», только для справки. Если после прочтения этой статьи вы все еще сомневаетесь, то, по сути, вы уже недалеко от «барьера выбора». Как справиться с «барьером выбора»? Пожалуйста, нажмите кнопку «читать оригинал», чтобы обратиться к моей предыдущей статье «Беременность и роды? статья. Барьер выбора». Скрининг синдрома Дауна Так называемый скрининг синдрома Дауна — это процедура, при которой на ранних и средних сроках беременности у матери берется периферическая кровь, измеряются соответствующие биохимические маркеры, а риск хромосомных аномалий у плода рассчитывается профессиональными скрининговыми программами после объединения недели беременности, возраста, веса матери и другой информации. В программе скрининга синдрома Дауна существует программа, включающая только сыворотку крови, и комбинированная программа, включающая сывороточный скрининг и УЗИ мягких маркеров. Например, в случае «раннего Дауна» риск хромосомных аномалий рассчитывается путем забора периферической крови матери на ранних сроках беременности и измерения NT (nuchal translucency) плода. Если риск превышает установленное значение (например, 1/270), он определяется как высокий риск, и врач обычно рекомендует амниоцентез. При низком риске амниоцентез обычно не требуется, но следует иметь в виду, что низкий риск не означает «отсутствие риска», а означает лишь, что риск хромосомных аномалий у плода меньше, чем в общей популяции, и плод все еще подвержен некоторому риску хромосомных аномалий, но этот риск меньше. Преимущества: (1) требуется только забор периферической крови беременных женщин, нет необходимости в пункции, нет травм для плода и беременной женщины; (2) низкая цена, обычно 150-300 юаней; (3) определенные серологические показатели беременных женщин могут не только предсказать риск 21-трисомии, 18-трисомии, 13-трисомии и дефектов нервной трубки, но и аномалии хромосом и структурные аномалии, а также некоторые осложнения беременности (например, преэклампсия), риск хромосомных аномалий плода. Например, преэклампсия) также может иметь значение для раннего прогнозирования. Ограничения: (1) Строгие требования к гестационному возрасту: 6 дней в 11-13 недель для раннего Дона и 14-20 недель для среднего Дона; (2) Риски рассчитываются только для трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 и дефектов нервной трубки, для других хромосомных и структурных аномалий конкретных значений риска дать нельзя; (3) Ожидаемая частота выявления хромосомных аномалий составляет 60%-90%, при этом частота ложноположительных результатов составляет 3,5%; (4) Риск хромосомных аномалий составляет 3,4%. Частота ложноположительных результатов составляет 3,5-8% (в зависимости от стратегии скрининга); (4) скрининг не тождественен диагностике, если результат скрининга предполагает высокий риск, необходима дальнейшая пренатальная диагностика, а если он предполагает низкий риск, это не означает, что плод полностью нормален; Показания к использованию термина «утро после»: У всех беременных с одноплодной или двойней может быть термин «утро после». Однако в случае многоплодной беременности (три и более беременностей) или многоплодной беременности с одним мертворожденным в утробе плодом может быть проведен NT-тест, но не серологический скрининг. Ранняя диагностика приветствуется и для женщин старшего материнского возраста, поскольку значение НТ-теста заключается не только в оценке риска хромосомных аномалий, но и риска развития у плода крупных структурных пороков (например, пороков сердца, грыж межпредсердной перегородки и т.д.), генетических синдромов и т.д. Однако важно отметить, что скрининг не является диагнозом, и что вопрос о пренатальной диагностике должен рассматриваться у женщин преклонного материнского возраста, даже если риск раннего развития синдрома Дауна невелик. Показания: беременные женщины с одноплодной беременностью, возраст которых не превышает 35 лет (возраст матери на момент предполагаемой даты родов). Неинвазивное исследование хромосомной анеуплоидии плода (НИПТ) НИПТ проводится путем сбора периферической крови беременных женщин, выделения свободной ДНК плода и использования высокопроизводительного секвенирования нового поколения в сочетании с биоинформационным анализом для определения риска нарушений хромосомной анеуплоидии плода. Преимущества: (1) Для проведения анализа требуется только забор периферической крови беременной женщины, нет необходимости в пункции, не травмируется плод и беременная женщина; (2) Анализ можно проводить в широком диапазоне недель беременности: 12-24 недели. (3) Ожидаемая частота выявления значительно выше, чем при скрининге на синдром Дауна: частота выявления трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 превышает 99%, а частота ложноположительных результатов составляет менее 1%, обычно около 0,05%, что является «продвинутым скринингом». Ограничения: (1) Только для трех хромосомных нарушений — трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13; (2) Не позволяет диагностировать другие аномалии хромосомного числа и структурные аномалии хромосом, такие как химеризм, транслокация и т.д.; (3) Цена обычно составляет 2-3 тыс. юаней, что в 10 раз выше, чем у скринингового теста на синдром Дауна, и это относительно дорогой инструмент для скрининга. (4) Несмотря на высокую частоту обнаружения, он все же является техническим средством пренатального скрининга и не может быть использован в качестве окончательного пренатального диагноза. Показания: пренатальный скрининг (включая сывороточный скрининг или ультразвуковой скрининг генетических маркеров) беременных критического риска (например, при степени риска 1/270-1/1000); противопоказания к интервенционной пренатальной диагностике (преэклампсия, лихорадка, склонность к кровотечениям, еще не вылеченные инфекции и т.д.); беременные, имеющие ценных детей, информированный отказ от интервенционной пренатальной диагностики; беременные, испытывающие сильное беспокойство по поводу интервенционной пренатальной диагностики; беременные, которые не могут записаться на прием к врачу для проведения пренатальной диагностики беременные женщины, не имеющие возможности записаться на пренатальную диагностику; беременные женщины в возрасте 35-40 лет, отказывающиеся от инвазивной пренатальной диагностики; здоровые молодые беременные женщины с высоким риском развития синдрома Дауна, в пределах 1/270-1/50; беременные двойней, при которых неинвазивное ДНК-тестирование предпочтительно сочетать с результатами НТ-скрининга в ранние сроки беременности. Неинвазивное ДНК-тестирование не рекомендуется в следующих случаях: высокий риск развития синдрома Дауна более 1/50; беременные с пренатальной ультразвуковой патологией, включая ранние сроки беременности с просвечиванием затылка более 3,5 мм, ранние и средние сроки беременности с выявлением крупных структурных аномалий плода, аномалий объема околоплодных вод, тяжелого внутриутробного ограничения роста и т.д.; беременные с тремя и более беременностями, при которых у одного из партнеров выявлена определенная хромосомная аномалия, структурная или числовая; беременные с подозрением на микроделецию плода; беременные с известными хромосомными аномалиями. Беременные женщины, у плода которых подозревается синдром микроделеции, другие хромосомные аномалии или генетические нарушения; беременные женщины, получившие аллогенное переливание крови, трансплантационную операцию, терапию стволовыми клетками, иммунотерапию. Инвазивное хромосомное исследование плода Клетки плода получают путем амниоцентеза (амниоцентеза), пункции ворсин хориона или пуповинной крови для культивирования клеток и хромосомного кариотипирования, из которых амниоцентез до сих пор является наиболее используемым. Преимущества: (1) позволяет выявить все аномалии хромосомного числа и структурные аномалии больших сегментов хромосом; (2) в настоящее время является «золотым стандартом» пренатальной диагностики хромосомных нарушений плода. Ограничения: (1) В целом амниоцентез относительно безопасен, но все же существуют индивидуальные риски неудачи амниоцентеза, приводящие к выкидышу, инфекции, утечке амниотической жидкости, а общий процент потери плода при амниоцентезе составляет около 0,5%; (2) Существуют индивидуальные различия в культуре клеток, что не гарантирует 100% успеха; (3) Хромосомный тест полезен для выявления микроструктурных изменений хромосом, моногенетических нарушений, полигенных нарушений и внутриутробного развития плода под воздействием окружающей среды и лекарств. (3) Хромосомное исследование не может полностью исключить внутриутробные аномалии развития, вызванные микрохромосомными изменениями, моногенными генетическими заболеваниями, полигенными генетическими заболеваниями, внутриутробными аномалиями развития, вызванными воздействием окружающей среды и лекарственных препаратов, низкопропорциональным химеризмом и загрязнением материнской среды. Показания к амниоцентезу: возраст матери ≥35 лет; пренатальный скрининг предполагает высокий риск хромосомных аномалий плода; предшествующий неблагоприятный материнский анамнез хромосомных аномалий плода; пренатальное обследование беременных с подозрением на хромосомные нарушения плода; один из супругов является носителем хромосомных аномалий; беременная может быть носителем определенного гена Х-сцепленного генетического заболевания; неблагоприятный материнский анамнез или воздействие специфических тератогенов. В последние годы высказывается мнение, что в показания к амниоцентезу следует включить и ИКСИ (интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоида).