ФКУ, или фенилкетонурия по-китайски, — это аутосомно-генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит фенилаланингидроксилазы. Оно чаще встречается при врожденных нарушениях обмена аминокислот и характеризуется наличием большого количества фенилкетоната и других аномальных метаболитов в моче детей с ФКУ. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, которая участвует в составе многих белков, но не может быть синтезирована в организме и должна потребляться через добавки извне. Фенилаланин используется в синтезе белка и превращается в тирозин под действием фермента фенилаланингидроксилазы, который, в свою очередь, преобразуется в дофамин, эпинефрин и норадреналин под действием других ферментов. Затем он выводится с мочой и проявляется в виде фенилаланинурии. Повышенное содержание фенилаланина у детей с фенилкетонурией может повлиять на развитие центральной нервной системы и привести к умственной отсталости. У некоторых детей могут наблюдаться аномалии поведения и личности, такие как возбуждение, депрессия и замкнутость. Низкий уровень тирозина может влиять на синтез меланина, что приводит к более светлому цвету кожи и волос. Фенилкетонурия и фенил-лактат, которые в больших количествах метаболизируются в моче и поте, могут вызывать характерный крысиный запах мочи на теле ребенка и в моче. Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, и после установления диагноза его следует лечить быстро и агрессивно, чем раньше начато лечение, тем лучше прогноз. Фенилкетонурию обычно лечат с помощью низкофенилаланиновой смеси, а когда концентрация фенилаланина в крови ребенка снизится до желаемого уровня, можно постепенно добавлять небольшое количество натуральной пищи. Для детей, которые плохо переносят диету, лечение может проводиться с помощью таких препаратов, как сальбутамол или тетрагидробиоптерин. Взрослым пациентам женского пола следует строго контролировать уровень фенилаланина в крови до беременности, чтобы избежать влияния гиперфенилаланинемии на плод.