В литературе упоминаются препараты, которые могут оказывать терапевтическое действие при митохондриальных заболеваниях: коэнзим Q10, АТФ, витамины C, B1, B2, E, K1, K3, никотинамид, креатин, липоевая кислота и гидрохлорид аргинина [2-9]. Так называемая коктейльная терапия направлена на последний общий путь нарушения функции митохондрий, состав и дозировка препаратов требуют длительного клинического наблюдения, но наиболее часто используются коэнзим Q10, витамин Е и С. Большинство современных исследований эффективности коэнзима Q10 основаны на отчетах о случаях или неконтролируемых исследованиях, количество случаев невелико, продолжительность приема варьируется, а дозировка препарата составляет 30-300 мг/сут. Даже при высоких дозах коэнзима Q10 100-3000 мг/сут побочные эффекты встречаются редко. Коэнзим Q10 — это липидорастворимый убихинон природного происхождения. Его возможный терапевтический механизм при дефектах окислительного фосфорилирования заключается в переносе электронов от комплексов 1 и 2 к комплексу 3, что связано с синтезом АТФ. Его восстановленная форма, убихинол, ингибирует перекисное окисление липидов и защищает белки и ДНК внутренней митохондриальной мембраны от окислительного повреждения. Было установлено, что коэнзим Q10 улучшает клинические симптомы у пациентов с различными нарушениями окислительного фосфорилирования, включая улучшение дефектов сердечной проводимости и аномалий движения глаз, уменьшение мышечной слабости и непереносимости физических нагрузок, а также улучшение биохимических показателей, таких как лактат и пируват. 6-месячный курс лечения показал, что коэнзим Q10 улучшает окислительное фосфорилирование и увеличивает синтез АТФ. Однако крупные рандомизированные двойные слепые контролируемые клинические исследования отсутствуют. Несмотря на важность коэнзима Q10 для клеточного метаболизма, на сегодняшний день имеется только одно клиническое сообщение о дефиците коэнзима Q10. В большинстве случаев дефицит коэнзима Q10 является вторичным по отношению к другим причинам. Митохондриальная энцефаломиопатия, вызванная первичным дефицитом коэнзима Q10 в мышцах, характеризуется видимой фрагментацией красных волокон и липидными отложениями в мышцах, рецидивирующей миоглобинурией, эпилепсией, атаксией и умственной отсталостью. Эти симптомы значительно улучшаются при приеме коэнзима Q10 у данной группы пациентов. Витамин С действует как восстановитель и оказывает антиоксидантное действие, уменьшая повреждение свободными радикалами кислорода. В сочетании с витамином K3 он обеспечивает электронами непосредственно цитохром C. Он эффективен для улучшения симптомов у пациентов с дефицитом комплекса 3, а также может использоваться у пациентов с другими дефицитами окислительного фосфорилирования. Рибофлавин (витамин B2) является предшественником FMN и FAD и действует как кофактор для комплексов 1 и 2. У крыс с дефицитом рибофлавина обнаружены нарушения биохимической функции и морфологии митохондрий. Применение рибофлавина у пациентов с дефицитом комплекса 1, как было показано, улучшает симптомы. Он особенно эффективен при миопатической форме дефицита комплекса 1, при этом после лечения улучшается мышечная сила, снижается непереносимость физических нагрузок и повышается активность фермента комплекса 1. Доза витамина В2 для лечения дефектов окислительного фосфорилирования составляет 30-300 мг/день. Витамин В1 является коферментом в окислительном декарбоксилировании пирувата и а-кетоглутарата. Он может усиливать аэробный гликолиз путем усиления декарбоксилирования пирувата, тем самым снижая уровень лактата и пирувата в крови. Сообщалось о двух случаях семейного дефицита витамина B1, проявляющегося в виде миопатии с мутациями в локусе мтДНК3243, симптомы улучшились после приема витамина B1. Витамин B1 часто сочетается с другими кофакторами в дозах 25-300 мг/день у пациентов с дефицитом окислительного фосфорилирования. Витамин E уничтожает свободные радикалы и предотвращает перекисное окисление липидов, тем самым поддерживая целостность клеточных мембран. При функциональном нарушении комплекса 1 производство свободных радикалов увеличивается, а соотношение токоферола и холестерина в пораженных тканях снижается, что отражает повышенное истощение токоферолов. Несколько исследований показали, что комбинация витамина Е и коэнзима Q10 является более эффективной. Однако эффективность витамина Е при митохондриальных заболеваниях нуждается в дальнейшем подтверждении. В заключение следует отметить, что пероральные витамины и кофакторы просты в применении, недороги и имеют мало побочных эффектов. Учитывая отсутствие специфического лечения митохондриальной болезни, комбинация витаминов и кофакторов может быть полезным инструментом в лечении митохондриальной болезни.