Синдром Дауна — наиболее распространенное аутосомное заболевание, также известное как трисомия 21 и врожденная тупость. Его распространенность составляет 1 к 600-800, и ребенок с синдромом Дауна может родиться у беременной женщины любого возраста, но обычно увеличивается с возрастом матери. Ребенок с синдромом Дауна имеет трисомию 21, что означает, что у него есть лишняя хромосома 21. Существует три кариотипа, большинство из которых стандартные, около 95% — 47, XY (или XX), +21, транслокации, на которые приходится около 2,5-5%, и химеризм, на который приходится около 2-4%. При подозрении на трисомию 21 следует незамедлительно провести кариотипирование, особенно у новорожденных. Дети с синдромом Дауна часто имеют типичные черты лица, с маленькими глазными щелями, большим расстоянием между глазами, наклоненным вверх наружным кантом обоих глаз, избыточным внутренним капиталом, низкой, плоской переносицей, маленькими наружными ушами, узким твердым нёбом, поэтому у ребенка часто открыты рот и язык, много галитоза, маленькая, круглая голова, большой родничок с задержкой закрытия, относительно короткая, широкая шея и тупое выражение лица. У ребенка могут быть типичные сквозные руки и ноги в соломенных туфлях. Наблюдается различная степень умственной отсталости. Около 50% детей имеют врожденные пороки сердца и пороки развития пищеварительного тракта. Частота врожденного гипотиреоза и острого лимфобластного лейкоза также значительно выше нормы. Если у ребенка имеются типичные черты лица, описанные выше, важно провести анализ кариотипа хромосом. Чтобы избежать рождения ребенка с синдромом Дауна, скрининг на синдром Дауна следует проводить во время беременности, чтобы максимально избежать рождения ребенка с синдромом Дауна.