Врожденные пороки развития и фетально-неонатальная хирургическая оценка и лечение «Врожденные пороки развития», также часто называемые «врожденными пороками развития», — это структурные, функциональные или метаболические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. Врожденные пороки развития могут быть вызваны генетическими факторами, такими как хромосомные аберрации, генетические мутации или факторы окружающей среды, или комбинацией этих двух факторов, или другими неизвестными причинами, и обычно включают врожденные пороки развития, хромосомные аномалии, наследственные нарушения обмена веществ, функциональные аномалии, такие как слепота, глухота и умственная отсталость. Китай — страна с большим населением и высокой распространенностью врожденных пороков развития. Согласно Отчету о профилактике и контроле врожденных пороков развития в Китае (2012), опубликованному Министерством здравоохранения в сентябре 2012 года, в настоящее время распространенность врожденных пороков развития в Китае оценивается примерно в 5,6%, при этом ежегодно регистрируется около 900 000 новых случаев врожденных пороков развития, из которых около 250 000 клинически проявляются при рождении. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, глобальная распространенность врожденных пороков развития составляет 6,42% в странах с низким уровнем дохода, 5,57% в странах со средним уровнем дохода и 4,72% в странах с высоким уровнем дохода. Врожденные пороки развития являются одной из основных причин ранних выкидышей, мертворождений, перинатальной смертности, младенческой и детской смертности и врожденной инвалидности, которые не только серьезно угрожают выживанию и качеству жизни детей и влияют на благополучие и гармонию семей, но и приводят к огромной потенциальной потере продолжительности жизни и социально-экономическому бремени. Врожденные пороки развития стали проблемой общественного здравоохранения, которая влияет на качество населения и уровень здоровья группы. Если своевременно не принять соответствующие меры, врожденные пороки развития серьезно ограничат дальнейшее снижение младенческой смертности и увеличение продолжительности жизни на душу населения в Китае. Согласно статистическим данным, за последние 20 лет частота врожденных дефектов у новорожденных постепенно увеличивалась из-за загрязнения окружающей среды и генетических отклонений. К распространенным дефектам относятся: анэнцефалия, гидроцефалия, бифида 8пины, менингоцеле, расщелина губы, расщелина нёба, врожденный порок сердца (врожденный порок сердца), 21-трис. порок сердца, 21-трисомный синдром (21-trisomv s). Распространенные врожденные пороки развития Ультразвуковая визуализация в середине беременности может быть все более точной в выявлении аномалий структур плода. Пренатальное УЗИ выявляет следующие аномалии, такие как аномальный объем амниотической жидкости (слишком много, слишком мало); внутриутробная задержка роста; отек плода; аномалии головы и лица; аномалии нервной трубки; аномалии желудочно-кишечного тракта; аномалии мочевыводящих путей — все это часть оценки состояния плода, и их результаты важны при ведении беременности. (i) Центральная нервная система: гидроцефалия, выпячивание спинного мозга, spina bifida и т.д. (ii) Голова, лицо и шея: расщелина губы, расщелина нёба, лимфангиэктазия и т.д. (iii) Грудная клетка: врожденная диафрагмальная грыжа, врожденная кистозная аденоматоидная мальформация легкого, легочная изоляция, фетальный гидроторакс, врожденный гортань, атрезия/стеноз трахеи и врожденная атрезия пищевода (iv) Пороки развития желудочно-кишечного тракта: дефект брюшной стенки, врожденная диафрагмальная грыжа, атрезия кишечника и пупочное выпячивание. (v) Мочевыделительная система: гидронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, гигантский мочеточник, кистозная дегенерация почек. (vi) Конечности: полидактилия, синдактилия, агенезия конечностей или сдавливание крикоидными связками. (vii) Опухоли: помимо гигантской лимфангиэктазии шеи, наиболее распространенной является крестцово-копчиковая тератома, за которой следуют опухоли яичников и опухоли брюшной полости и груди. Причины врожденных пороков развития В настоящее время точные причины большинства врожденных пороков развития все еще неизвестны, но мы уже знаем, что многие факторы могут привести к возникновению врожденных пороков развития, в том числе факторы окружающей среды составляют около 10%, генетические факторы составляют около 25%, а факторы окружающей среды, взаимодействующие с генетическими факторами и неизвестными причинами, составляют около 65%. Общие причины врожденных пороков развития: (a) собственные факторы 1, собственные генетические факторы У каждого из родителей есть генетические факторы, которые могут повлиять на плод. Например, при рождении опыт деформации нервной трубки таких родителей снова беременна, то доля врожденной деформации нервной трубки произошло, чем в нормальной популяции в 3 раза выше. 2. Материнские факторы Наиболее распространенными являются вирусные инфекции, такие как краснуха, грипп и токсоплазмоз во время беременности, или комбинированные заболевания беременности, такие как сифилис, СПИД и цитомегаловирус. Если мать страдает от инфекционного заболевания во время беременности, возбудители могут заразить плод через плаценту, вызывая задержку роста плода, пороки развития, выкидыш или мертворождение. Кроме того, из-за инфекции у матери наблюдается высокая температура, шок и недостаток кислорода, что также может привести к порокам развития плода. У матери с диабетом может быть высокая частота выкидышей и мертворождений; высокая частота пороков развития, включая пороки сердца, дефекты нервной трубки, желудочно-кишечного тракта и скелета; гигантские дети; неонатальная гипогликемия. Гипертиреоз у матери может привести к временному или стойкому гипертиреозу у новорожденного. В первом случае прогноз хороший, а во втором — плохой: преждевременное костное старение, маленький размер головы, умственная отсталость и низкий рост. Ранний период развития (3-4 дня после оплодотворения до девятой недели гестации) является наиболее чувствительным периодом, особенно в течение 6-9 недель, когда формируются все органы плода. Инфекции у матери или неправильное применение лекарств могут вызвать врожденные пороки развития. 3. отсутствие добавок микроэлементов во время беременности, например, фолиевой кислоты, витаминов группы В, а также переедание или дефицит питания. (2) Экологические факторы 1, радиация, шум, высокая температура и низкая температура 2, химическое загрязнение, пищевое загрязнение тератогенные. В основном из атмосферы, почвы, воды различных химических загрязнений, лекарств, пищевых добавок, приправ, косметики, в том числе ртути, свинца, хлорида ртути, ПХД, пестицидов и плавающей пыли, содержащей угарный газ, оксиды азота и другие вредные вещества и другие прямого контакта и косвенного загрязнения окружающей среды, но и в том числе человеческого организма некоторые микроэлементы, такие как цинк, селен, медь, марганец, йод и другие недостатки. Для современных женщин возможное негативное влияние на развитие уродств плода могут оказать токсичные вещества, такие как мышьяк, свинец и ртуть, содержащиеся в косметике, которые впитываются кожей и слизистыми оболочками беременных женщин и могут пройти через барьер кровь-плод и попасть в кровообращение плода, влияя на нормальное развитие плода. 3, Влияние курения, употребления алкоголя и других вредных привычек. В том числе загрязнение пассивным курением, а также употребление наркотиков, мягкие наркотики оказывают непосредственное влияние. Пренатальная диагностика Обычно используемые методы диагностики включают: ① B ультразвуковое исследование: оно может выявить не только структурные аномалии плода, но и аномалии развития внутренних органов, и в настоящее время является наиболее широко используемым методом исследования, срок исследования обычно составляет 18-22 недели беременности. Исследование амниотической жидкости (16 недель беременности — подходящее время): культура клеток, измерение АФП и ферментативные тесты используются для диагностики генетических нарушений и некоторых пороков развития; в основном для основных хромосомных генетических аномалий. МРТ является важным дополнением к ультразвуковой диагностике благодаря развитию технологии МРТ и таким ее преимуществам, как отсутствие радиологического повреждения, многосекционная визуализация, широкое поле зрения, хорошее контрастное разрешение мягких тканей и т.д. Длина радиочастотной волны МРТ составляет несколько метров, а энергия — всего 10-7эв, что составляет 1/1010 от КТ и является более безопасным для плода. МРТ может выявить больше деталей врожденных структурных пороков развития плода. МРТ может восполнить недостаток ультразвуковой диагностики в диагностике торакальных пороков развития плода, особенно при атипичных поражениях или сочетании нескольких сложных пороков развития. Пренатальная МРТ может обеспечить стереоскопическое, однородное изображение, при этом четко отображая кровоснабжение. Она позволяет лучше предсказать исход состояния плода после рождения. Она помогает в общей оценке состояния плода перед родами и в планировании лечения после родов. Поэтому пренатальная МРТ более эффективна, чем УЗИ. Преимущества пренатальной хирургической оценки плода: благодаря пренатальной диагностике родители плода хорошо подготовлены к диагностике и лечению неонатальных хирургических состояний. Диагностика и лечение неонатальных хирургических заболеваний уже не будут такими пассивными, как в прошлом, а диагностика и процент излечения неонатальных хирургических заболеваний улучшатся. Рекомендуется проводить пренатальную диагностику тем, у кого есть одно из следующих состояний: беременная женщина 35 лет и старше; человек, родивший ребенка с уродством или врожденной тупостью, или пара с генетическим или хромосомным нарушением; история неудачных беременностей, таких как привычный аборт, преждевременные роды, мертворождение или смерть новорожденного; человек, подвергшийся воздействию высоких доз радиации или вирусной инфекции на ранних сроках беременности или длительное время принимавший лекарства с тератогенными побочными эффектами.