[Диагностика].
Необходимо провести тщательное обследование детей с низким ростом, чтобы выявить причину для лечения.
I. История болезни
Необходимо тщательно расспросить о беременности матери ребенка; истории рождения ребенка; длине и весе при рождении; истории роста; половом созревании родителей и малом росте в семье.
Физическое обследование
В дополнение к обычному физическому осмотру необходимо правильно измерить и записать следующие показатели.
① Текущие показатели роста и веса и процентили;
(2) Годовая скорость роста в высоту (не менее 3 месяцев);
③Целевой рост, измеряемый по росту родителей;
(iv) ИМТ;
⑤ Постановка полового развития.
Лабораторные исследования
Необходимо регулярно проводить анализы крови и мочи, а также анализы функции печени и почек; анализ газов крови и электролитов рекомендуется при подозрении на почечную тубулярную токсичность; анализ кариотипа необходим для всех девочек; для исключения субклинического гипотиреоза необходимо регулярно проверять уровень гормонов щитовидной железы.
Костный возраст (КВ) является хорошим показателем для оценки развития организма, так как развитие костей проходит через весь процесс роста и развития. Наиболее часто используемыми методами в стране и за рубежом являются метод G-P (Greulich & Pyle) и метод TW3 (Tanner-Whitehouse), причем метод G-P в основном используется в клинической практике в Китае. В нормальных условиях разница между костным и фактическим возрастом должна составлять ±1 год, а слишком большое отставание или опережение считается ненормальным.
3.Специальное обследование
(1) Показания к проведению специальных обследований
(1) Рост ниже нормального референсного значения минус 2 SD (или ниже 3-го процентиля);
(2) Если костный возраст более чем на 2 года ниже фактического возраста;
(iii) скорость роста ниже 25-го процентиля (по костному возрасту), т.е. <7 СМ/рх для детей младше 2 лет; (iv) лица с клиническими признаками эндокринных расстройств или дисморфических синдромов; ⑤ Другие причины для проверки функции гипофиза. (2) Функциональный анализ оси гормон роста-инсулиноподобный фактор роста-1 (GH-IGF-1) Физиологические скрининговые тесты, использовавшиеся в прошлом, такие как физическая нагрузка и сон, в настоящее время используются редко, и большинство из них непосредственно используются для тестов на стимуляцию наркотиками (см. таблицу 2). (3) Измерение инсулиноподобного фактора роста-1 (IGF-1) и инсулиноподобного фактора роста, связывающего белок-3 (IGFBP-3) Концентрация обоих в сыворотке крови увеличивается с возрастом и развитием и коррелирует с питанием и другими факторами; каждая лаборатория должна установить свои собственные справочные данные. (4) Тест на выработку ИФР-1 У детей с подозрением на резистентность к ГР (синдром Ларона) этот тест может быть использован для проверки функции рецепторов ГР. Метод 1: rhGH вводится подкожно по 0,075-0,15U/(кг・день) каждую ночь в течение 1 недели, а образцы крови собираются один раз до и один раз на 5 и 8 день после инъекции для определения IGF-1; (2) Метод 2: подкожное введение rhGH в дозе 0,3 Ед/(кг・день) каждую ночь в течение 4 дней, образцы крови собирались один раз до и один раз после последней инъекции для измерения IGF-1. (5) Тестирование других эндокринных гормонов В зависимости от клинической картины ребенка, при необходимости могут быть протестированы другие гормональные варианты (6) Визуализация гипоталамуса и гипофиза МРТ черепа должна проводиться у всех детей с низким ростом, чтобы исключить врожденные аномалии развития или опухоли. (7) Анализ кариотипа Анализ кариотипа следует проводить у всех детей с подозрением на наличие хромосомных аберраций. Дифференциальный диагноз] На основании истории болезни и физикального обследования легко определить низкий рост, вызванный неправильным питанием, психосоматическим семейным идиопатическим низким ростом, малым гестационным возрастом, хроническими системными заболеваниями и т.д. Следует дифференцировать общие причины низкого роста, такие как хондродисплазия, гипотиреоз и задержка соматического полового созревания. Среди синдромов, которые могут присутствовать, - синдром Прадера-Вилли, синдром Сильвера-Рассели, синдром Нунан и др. Лечение Лечение детей с низким ростом зависит от причины их заболевания. У детей с психосоматикой и почечным тубулярным ацидозом после устранения соответствующих факторов наблюдается увеличение скорости роста в высоту. По мере накопления опыта клинического применения рекомбинантного гормона роста человека (РГР) постепенно увеличивается количество заболеваний, одобренных для лечения с помощью РГР. Синдром Прадера-Вилли (2000), малый гестационный возраст (2001) и идиопатический низкий рост (2003). Поскольку большинство детей младше гестационного возраста демонстрируют догоняющий рост в течение первых 2-3 лет жизни и могут достичь кривой роста, соответствующей их целевому росту, все дети младшего возраста должны регулярно наблюдаться. Лечение ГР следует рассматривать, если рост все еще отстает в возрасте 3 недель. 2003 г. FDA одобрило ГР для лечения идиопатического низкорослости, т.е. (i) лица с неизвестной причиной дефицита, не связанного с ГГ; (ii) рост ниже нормального референсного значения для детей того же пола и возраста на 2,25 SD или более; (③) их пожизненный рост во взрослом возрасте ожидается на уровне -2SDS или меньше. (1) Форма дозировки В Китае доступны два вида rhGH - порошок и вода, причем последний имеет несколько лучший эффект роста. (2) Доза Доза гормона роста имеет широкий диапазон и должна индивидуально подбираться в соответствии с потребностью и наблюдаемой эффективностью. В настоящее время общепринятая доза в Китае составляет 0,1-0,15 МЕ/кг・d, 0,23-0,35 мг/кг в неделю; для детей с пубертатным ростом, детей Тернера, детей младше плодного возраста, детей с идиопатическим коротким ростом и некоторых детей с определенным дефицитом гормона роста применяемая доза составляет 0,15-0,20 МЕ/(K.d), 0,35-0,46(J.K) в неделю (Примечание: ВОЗ маркирует гормон роста 1J=30). меченый ВОЗ гормон роста 1J=30U) (3) Применение: 1 подкожная инъекция каждый вечер перед сном. Обычное место введения - наружная и передняя боковые поверхности средней 1/2 части бедра. (4) Курс лечения: Курс лечения короткого роста гормоном роста зависит от необходимости, но не должен быть короче 1-2 лет, так как польза для ребенка не будет значительной в плане роста на протяжении всей жизни.