(1) Клинические проявления и общие биохимические отклонения, такие как повторяющаяся рвота, вялость, судороги, задержка или регресс развития, анемия и метаболический ацидоз; (2) Пропионилкарнитин (C3) в крови >4 мкмоль/л, отношение пропионилкарнитина к ацетилкарнитину (C2) (C3/C2) >0,25 методом тандемной масс-спектрометрии. (3) метилмалоновая кислота в моче >3,6 и/или метилцитрат >1,1 методом газохроматографической масс-спектрометрии (результат анализа мочи — отношение к внутреннему стандарту 17-алкановой кислоты); (4) уровень гомоцистеина в крови >14 мкмоль/л; (5) исключение дефицита витамина B12 и фолиевой кислоты. У пациентов, прошедших скрининг новорожденных, клинические проявления могут отсутствовать. Диагноз подтверждается у некоторых пациентов с помощью анализа на генетические мутации. Лечение: регидратация и коррекция кислотности в острой фазе; высококалорийная, низкобелковая диета с контролем потребления натурального белка на уровне 0,8-1,2 г/(кг?д) и специальным сухим молоком или белковым порошком без изолейцина, валина, треонина и метионина; добавка метионина (200 мг/день) для пациентов с дефицитом метионина; L-карнитин 100-200 мг/(кг?д). Стабильное лечение включает внутримышечные или подкожные инъекции витамина В12 (цианокобаламин или гидроксокобаламин, 1 мг/день, один или два раза в неделю), пероральный прием бетаина (0,5-3 г/день, до 6-9 г/день у пожилых пациентов), левокарнитин [50-100 мг/(кг?д)]. 7 детей получали специальное сухое молоко или протеиновый порошок [от 1 до 3 г/(кг?д)] для обеспечения питания. Родители самостоятельно заменили витамин B12 на пероральный (3-6 мг/день) во время стабильной фазы ребенка, в остальном лечение оставалось неизменным. Использовалось лечение гидроксокобаламином, поэтому некоторые пациенты получали цианокобаламин и гидроксокобаламин последовательно путем внутримышечных или подкожных инъекций.