Метилмалоновая ацидемия (ММА) — это распространенное заболевание органической кислоты, которое является аутосомно-рецессивным и вызывается снижением активности метилмалонового кофермента А или дефектом метаболизма его кофермента кобаламина, который также является коферментом для синтеза метионина из гомоцистеина. Выявлено семь подтипов заболевания: типы cblC, cblD и cblF 3 вызывают сочетание метилмалоновой ацидемии и гомоцистеинемии из-за снижения активности или дефицита аденозилкобаламина и метилкобаламина, что приводит к нарушению синтеза метионина; типы с дефицитом вариабельного фермента метилмалонилкоэнзима А (mut0 и mut-) и типы cblA и cblB не влияют на метилмалоновую ацидемию. Поскольку они не влияют на активность метилкобаламина, пациентов только с метилмалоновой ацидемией при нормальном уровне гомоцистеина называют простой метилмалоновой ацидемией. Геном, кодирующим коэнзим А метилмалоновой кислоты, является ген MUT (MIM 251000), который расположен на аутосоме 6p12.3 и содержит 13 экзонов. За рубежом было зарегистрировано более 200 мутаций в гене MUT, большинство из которых являются миссенс-мутациями. Лечение симплексной метилмалоновой ацидемии заключается в ограничении потребления натурального белка и добавлении специального сухого молока и L-карнитина; некоторые пациенты получают витамин B12 путем внутримышечных инъекций. В последние годы в зарубежной литературе появились сообщения о снижении смертности и улучшении прогноза для пациентов с простой метилмалоновой ацидемией, однако долгосрочные осложнения все еще неизбежны, и в Китае не проводилось крупных исследований. В целом, исход и прогноз пациентов с простой метилмалоновой ацидемией зависят от типа заболевания, возраста начала и реакции на лечение витамином B12. Ранняя диагностика и лечение благоприятно сказываются на лечении и прогнозе пациентов.