Многие будущие мамы, возможно, не знают, что такое «TORCH», но наверняка часто слышат от врачей и других будущих мам разговоры о так называемых тестах «Евгеника-4» и «Евгеника-5». Этот тест звучит очень важно. Этот тест звучит очень важно, и последствия его невыполнения могут быть пугающими, но как только вы его сделаете, вы попадете в большую ловушку выбора, которая поставит вас перед дилеммой. В Интернете так много разговоров об интерпретации так называемых «положительных» результатов, и они настолько противоречивы, что даже акушеры часто не уверены, и даже когда они находят настоящего специалиста, он может только покачать головой и дать расплывчатый, неопределенный ответ после прочтения всех сообщений. Я и есть тот специалист, который часто дает неопределенный ответ, качая головой и вздыхая. Почему так происходит, позвольте мне попытаться дать вам разумное объяснение, не будучи уверенным в том, что я действительно могу изложить этот сложный вопрос. Что такое «TORCH» инфекция? Термин «TORCH» был впервые введен Андре Нахмиасом в 1970-х годах и обозначает группу патогенных микроорганизмов, вызывающих пороки развития и дисфункции плода при заражении во время беременности. Буква «Т» обозначает токсоплазмоз, «О» — другие патогенные микроорганизмы, «R» — краснуха, «D» — краснуха. Rubella», «C» — Cytomegalovirus и «H» — Herpes simplex virus. «Что означает TORCH-инфекция? «Общей особенностью TORCH-инфекций является то, что они передаются вертикально от матери к ребенку и могут вызывать внутриутробные инфекции, приводящие к выкидышу, преждевременным родам, мертворождению, аномалиям развития плода и неонатальным инфекциям, обычно протекающим бессимптомно или в легкой форме у беременных женщин. Для матери: TORCH-инфекции не воспринимаются всерьез, поскольку не оказывают серьезного воздействия; TORCH-инфекции нелегко диагностировать, поскольку они не имеют специфических клинических проявлений. Для плода и новорожденного: последствия TORCH-инфекции могут быть как очень легкими, так и очень тяжелыми, поэтому их интерпретация сбивает с толку. В случае TORCH-инфекции у беременных женщин следует помнить, что инфицирование матери не обязательно приводит к внутриутробному инфицированию плода, а инфицирование плода не обязательно приводит к серьезным последствиям. Показатели, которые должны быть включены в TORCH-скрининг Косвенные показатели: в основном антитела IgG и IgM, которые являются индикаторами иммунного ответа, вырабатываемого организмом после инфицирования патогенами, и связаны с иммунной функцией человека, и в основном используются для скрининга на инфекции и оценки иммунного статуса. IgG-антитела: указывают на предшествующую инфекцию, если IgG-антитела (+), это означает наличие иммунитета. IgM-антитела: если IgM-антитела (+), это обычно указывает на недавнюю инфекцию, но в некоторых случаях IgM-антитела сохраняются в течение длительного периода времени, поэтому IgM-антитела (+) нельзя просто приравнивать к недавней инфекции. Сродство IgG: сродство IgG может помочь нам подтвердить длительность инфицирования возбудителем. Как правило, высокое сродство IgG указывает на отдаленную инфекцию, а низкое сродство — на недавнее инфицирование. Количественное исследование антител: простое качественное исследование антител не может помочь нам судить о том, является ли инфекция недавней или отдаленной, оно может помочь нам судить об этом по изменению уровня титра при количественном исследовании антител в различные периоды времени. Прямой индикатор: в основном используется для исследования самого возбудителя с помощью молекулярных методов диагностики (например, ПЦР) для окончательной диагностики TORCH-инфекции. Цель TORCH-скрининга TORCH-скрининг может проводиться в разные сроки: до беременности — для оценки иммунитета и выявления групп повышенного риска, склонных к проблемам после беременности; после беременности — для определения состояния инфекции и постановки пренатального диагноза; скрининг новорожденных — для диагностики постнатальных врожденных инфекций. Современная ситуация с TORCH-скринингом в Китае Акцент на скрининг, а не на диагностику: TORCH-скрининг широко проводится в Китае, даже в очень маленьких низовых больницах, под предлогом «евгеники». При этом используется множество тестов и реагентов, многие из которых являются лишь качественными тестами с использованием ИФА, что приводит к высокой частоте ложноположительных результатов и доставляет массу ненужных хлопот. Скрининговые тесты проводятся во многих клиниках, но подтверждающие тесты — в очень немногих. Для дополнительного подтверждения наличия недавних внутриутробных инфекций и аномалий плода необходимы тесты на аффинность IgG, амниоцентез для ПЦР возбудителей, детальное ультразвуковое исследование структур плода. Эти методы либо слишком сложны, либо не имеют китайских лицензий «FDA», либо не имеют платных графиков, либо сложны и рискованны в исполнении, и за них нельзя взимать плату, что приводит к хаосу, когда все спешат провести скрининг, а диагностикой никто не занимается. Безответственно разрешать беременным женщинам делать аборт или вызывать роды на основании ложноположительных результатов скрининга без проведения подтверждающих тестов. Отсутствие междисциплинарного сотрудничества: скрининг и диагностика TORCH-инфекции — это не только работа акушеров, но и междисциплинарное сотрудничество и сопровождение со стороны ультрасонографов, лабораторий, неонатологов и педиатров. В настоящее время в Китае наблюдается слабая связь между различными дисциплинами, а также отсутствие систематического скрининга и наблюдения за новорожденными высокого риска. Поэтому после стольких лет проведения скрининга TORCH в Китае мы все еще не можем сделать достоверное клиническое заключение в Китае на основе доказательной медицины и ответственного клинического консультирования пациентов, а данные, которые мы используем, по-прежнему являются зарубежными, что явно неуместно. Хаос в скрининге и диагностике TORCH Хаос 1: высокая частота ложноположительных результатов Как уже упоминалось, во многих больницах используется простой качественный тест, что приводит к высокой частоте ложноположительных результатов, которые чрезмерно интерпретируются некоторыми врачами, рекомендующими прерывание беременности без проведения подтверждающего теста. Заблуждение 2: не вовремя Принцип лечения врожденных пороков развития — трехуровневая профилактика, предпочтительнее первичная, которая представляет собой TORCH-скрининг до беременности для определения иммунного статуса женщины и выявления лиц, входящих в группу риска. Затем следует вторичная профилактика — TORCH-скрининг после беременности и, при необходимости, пренатальная диагностика. Далее следует третичная профилактика — TORCH-скрининг новорожденных с целью раннего выявления и вмешательства. В настоящее время принято проводить TORCH-скрининг после беременности и только после наступления середины беременности, что не позволяет врачам точно определить сроки инфицирования, а значит, затрудняет интерпретацию результатов. Заблуждение №3: нельзя провести подтверждающие тесты или обследования В Китае, где скрининг на TORCH-инфекции широко распространен, удивительно, что многие реактивы и методы, используемые для проведения подтверждающих тестов на TORCH-инфекции, еще не одобрены китайским Управлением по контролю за продуктами и лекарствами и не доступны за отдельную плату. Это большая шутка и первопричина того, что даже эксперты ничего не могут с этим поделать. Кроме того, фенотип отклонений, вызванных TORCH-инфекцией, также трудно диагностировать внутриутробно, например глухоту и интеллектуальные эффекты, которые невозможно выявить с помощью УЗИ, и в этом заключается одна из причин беспомощности клиницистов. Заблуждение 4: возмутительные интерпретации У большинства клиницистов отсутствует систематическое и научное представление о последствиях, скрининге и диагностике TORCH-инфекции. Последствия TORCH-инфекции в той или иной степени преувеличиваются как в учебниках, так и в литературе, а информация и результаты, полученные в период пандемии возбудителя, применяются к непандемическим периодам. Например, мутация вируса краснухи со значительным повышением вирулентности может привести к пандемии краснушной инфекции, которая впоследствии может привести к относительно высокой частоте врожденных пороков развития плода. Инфицирование вирусом краснухи в непандемический период не обязательно приводит к столь серьезным последствиям, и применять информацию, полученную в пандемический период, к непандемическому периоду явно нецелесообразно. Рекомендации по скринингу и диагностике TORCH: 1. Скрининг не рекомендуется в плановом порядке всем, а скрининг и диагностика рекомендуются для лиц с высоким риском. 2. Скрининг рекомендуется проводить до беременности и на соответствующей неделе беременности (согласно соответствующим рекомендациям). 3, скрининг в учреждениях, способных провести дальнейшую диагностику (No Diagnosis, No Screening), если учреждение, проводящее скрининг, не располагает возможностями для дальнейшей диагностики, то должен быть создан разумный механизм направления в учреждения, способные провести диагностику. 4, рекомендуемые методы количественного тестирования, рекомендуется определять аффинность антител IgG. 5. диагностические центры должны обладать следующими возможностями: возможностью проведения амниоцентеза и использования методов молекулярной диагностики для подтверждения патогенных микроорганизмов, возможностью проведения прицельного и детального ультразвукового исследования структур плода, возможностью проведения мультидисциплинарных консультаций, а также возможностью систематического и длительного наблюдения за новорожденными высокого риска.