Выпуклое нёбо является клиническим проявлением поражения костей черепа при синдроме Марфона. Синдром Марфана — это аутосомно-доминантное врожденное заболевание соединительной ткани с частотой встречаемости примерно 1 на 10 000. Поражения могут затрагивать кости, глаза, сердечно-сосудистую систему, легкие, кожу и нервную систему. Как же проверить наличие синдрома Марфана на начальном этапе? Во-первых, мы ищем типичные поражения сердечно-сосудистой системы, включая кистозную дегенерацию среднего слоя восходящей аорты, ведущую к дилатации восходящей аорты, коарктацию аорты, недостаточность закрытия аортального клапана, пролапс митрального клапана и эндокардит. Такие пациенты, как правило, имеют коарктацию II типа при осложнении коарктации аорты, и окончательный диагноз может быть поставлен клинически на основании типичных проявлений и результатов ультразвукового и магнитно-резонансного исследований. Пациенты с дилатацией аорты и коарктацией аорты должны как можно скорее пройти хирургическое лечение с удалением аневризмы аорты и протезированием трансплантатами, а также протезированием клапана.