Выпуклое нёбо является клиническим проявлением поражения черепа при синдроме Марфана. Оно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Здесь мы рассмотрим дифференциальную диагностику этого заболевания. 1. Тонкий и высокий рост с удлиненными конечностями, особенно предплечьями и бедрами (1) Рост более 180 см; (2) Высота межпальцевого промежутка (руки вытянуты плоско, расстояние между двумя средними пальцами — высота 7,6 см, диагностическая ценность); (3) Нижняя часть тела (от лобкового симфиза до подошвы стопы) верхняя часть тела (от макушки головы до лобкового симфиза) с соотношением 0,92 (0,92 у нормальных людей). (2) паукообразные изменения пальцев рук/ног (1) необычайно длинные пальцы рук (ног), типичные паукообразные изменения, отношение кисти к росту 11%, отношение стопы к росту 15%; (2) знак большого пальца (thumbsign): большой палец направлен внутрь, остальные четыре пальца сжаты в кулак, кончик большого пальца выходит за нижний край ладони, примерно половина пациентов с этим заболеванием имеют этот знак; (3) знак запястья (wrist sign): когда одна рука сжата. (3) знак запястья: когда одна рука удерживается ниже лучевого шиловидного отростка другой руки, большой палец и мизинец могут соприкасаться без давления. 82% пациентов с этим заболеванием имеют этот признак; (4) пястный индекс и фаланговый индекс увеличены. (5) Могут присутствовать другие аномалии пальцев рук (ног): пестичные пальцы, перепончатые пальцы рук (ног), тонкие ладони, плоские стопы. (3) Поражения черепа (1) длинная голова, узкое лицо, выпуклое нёбо; (2) черепной индекс 75,9; (3) широкое или узкое расстояние между глазами, длинная челюсть; (4) неровные зубы, отсутствие зубов мудрости и т.д.; (5) оттопыренные или опущенные уши, тонкие ушные чакры, форма ушей как у пожилых людей. (4) Деформации грудной клетки и позвоночника (1) Петушиный гребень, плоская грудная клетка, воронкообразная грудная клетка; (2) Горбун, боковое выпячивание позвоночника или spina bifida.