Наиболее типичным симптомом пациента с карликовостью является низкий рост, ниже среднего роста нормальных сверстников. Другие симптомы могут варьироваться в зависимости от типа карликовости, но общие из них следующие
Хондродисплазия проявляется как низкий рост с непропорциональными конечностями и туловищем, короткие конечности, большая голова, обычно большое расстояние между средним и безымянным пальцами, ограниченная подвижность локтей и искривленные ноги. На лице заметны выдающийся лоб, плоский нос и неправильно расположенные зубы, интеллект обычно нормальный.
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия проявляется коротким ростом, короткой шеей и туловищем, укороченными конечностями, но кисти и стопы одинакового с нормой размера, цилиндрической грудной клеткой, расщелиной верхней губы (расщелина нёба), деформацией тазобедренных суставов, приводящей к изгибу бедренных костей внутрь, и искривленными или деформированными стопами.
Дефицит гормона роста проявляется задержкой или отсутствием полового развития в подростковом возрасте, обычно нормальной длиной тела при рождении, в основном не замечаемой до возраста 2-4 лет, пропорциональной формой тела, пропорциями тела, застрявшими в детстве, задержкой костного возраста не менее чем на 3 года, нормальным интеллектуальным развитием, недоразвитием половых органов или отсутствием вторичных половых признаков и т.д.