Остеогенез несовершенный, или остеогенез несовершенный, известный также как первичная хрупкость костей, периостальная дисплазия и т.д., — это редкий синдром аномалии соединительной ткани во внутриутробном периоде, характеризующийся нарушением развития костей. Для него характерны хрупкость костей, голубые склеры, глухота, дряблость суставов и т.д. Это врожденная наследственная патология, обусловленная недоразвитием мезенхимальной ткани и нарушением образования коллагена. Этиология неизвестна, это врожденное нарушение развития с одинаковой частотой встречаемости у мужчин и женщин, которое можно разделить на два типа: врожденное и отсроченное. Врожденный тип подразумевает внутриутробное начало заболевания и подразделяется на фетальный и инфантильный типы, которые являются тяжелыми и аутосомно-рецессивными; поздний тип — более мягкий и подразделяется на педиатрический и взрослый типы, которые являются аутосомно-доминантными. 15 % пациентов имеют семейный анамнез заболевания. Sillence et al. (1979) классифицировали болезнь хрупких костей на четыре типа с точки зрения геногенеза: I тип — аутосомно-доминантное наследование, с голубыми склерами, легкой или тяжелой хрупкостью костей, ранней потерей слуха, несовершенным дентиногенезом; II тип — аутосомно-доминантное наследование, или распространение крайней степени хрупкости костей, в основном с внутриутробным переломом, дыхательной недостаточностью, неонатальной смертью; III тип — аутосомно-рецессивное наследование. III тип — аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование, умеренная или тяжелая хрупкость костей, явная деформация костей, сколиоз, различный цвет склер; IV тип — аутосомно-доминантное наследование, нормальный цвет склер, легкая или умеренная хрупкость и деформация костей, несовершенный дентиногенез. Клинические проявления в основном следующие: 1. Повышенная хрупкость костей При незначительных травмах возможны переломы, а у тяжелых пациентов — спонтанные переломы. Врожденный тип характеризуется множественными переломами при рождении. Переломы в основном глаукоматозного типа, с небольшим смещением, слабой болезненностью, быстрым заживлением и зависимостью от субпериостального остеогенеза, поэтому часто остаются незамеченными и вызывают мальунион. Излюбленными местами переломов являются длинные кости и ребра. Деформация, вызванная множественными переломами, еще больше уменьшает длину кости. Склонность к переломам постепенно снижается после полового созревания; 2. Синяя склера составляет около 90% и более случаев. Это связано с тем, что склера пациента становится полупрозрачной и виден цвет находящегося под ней хороида. Толщина и структура склеры не нарушены, а полупрозрачность обусловлена изменением характера коллагеновых волокон ткани; 3. чрезмерная дряблость суставов, особенно лучезапястных и голеностопных. Это связано с нарушением развития коллагеновой ткани в сухожилиях и связках. Также может наблюдаться вальгусная деформация коленного сустава и плоскостопие. Иногда встречаются привычный вывих плеча, вывих головки лучевой кости и т.д.; 4. слабость мышц; 5. цефало-фациальные деформации, тяжелая дисплазия черепа, при которой голова при рождении имеет кожистый вид. В дальнейшем голова становится широкой, выделяются теменная и затылочная кости, два височных бугра, лобная кость выступает вперед, уши оттеснены вниз, лицо приобретает форму перевернутого треугольника. У некоторых пациентов наблюдается гидроцефалия; 6. Зубная дисплазия Зубы не могут нормально развиваться, причем в процесс могут быть вовлечены как молочные, так и постоянные зубы. Зубы желтые или голубовато-серые, легко поражаются кариесом и рано выпадают; 7. карликовость, это связано с развитием несколько более короткой, чем в норме, в сочетании с позвоночником и нижними конечностями множественной деформации при заживлении переломов. В настоящее время лечение заболевания хрупких костей включает в себя в основном хирургическое вмешательство, медикаментозное лечение, реабилитацию и адаптивные средства. К основным вспомогательным средствам при этом заболевании относятся ортопедические аппараты, кресла-коляски и ходунки, которые используются для улучшения недостаточной деформации скелета, снижения веса и тренировки походки детей с болезнью хрупких костей. Здесь мы поговорим о применении ходунков у детей с хрупкой костной болезнью. Ходунки можно разделить на: попеременные ходунки, позволяющие пациенту при поддержке рамы двигаться вперед попеременно влево и вправо, чередуя шаги, подходят для слабости мышц нижних конечностей, плохой функции равновесия; ходунки рамного типа, не позволяют чередовать движение влево и вправо, должны подниматься самим инвалидом, чтобы поднять раму или вперед поставить, а затем шагнуть и переместить тело, подвижность хорошая, но медленная, подходят для слабости мышц нижних конечностей, плохой функции равновесия. Колесные ходунки делятся на двухколесные и четырехколесные, которые легко передвигаются и используются людьми со слабой мышечной силой верхних конечностей для поддержания равновесия тела. В соответствии с различными категориями ходунков, при их выборе специалисты по установке ходунков и соответствующие медицинские работники должны выбрать подходящие и применимые в соответствии с силой мышц верхних и нижних конечностей пациента и реальными потребностями состояния, а затем отрегулировать высоту в соответствии с ростом пациента, чтобы добиться лучшей высоты поручней и устойчивости рамы. Опорные устройства для ходьбы — это лишь небольшая категория из множества вспомогательных средств. Благодаря более глубокому изучению заболевания и большему вниманию к этой группе, появляются все более совершенные медицинские средства вмешательства и адаптивные приспособления для того, чтобы группа пациентов с заболеванием хрупких костей лучше интегрировалась в общество и достигла своей собственной ценности!