Преконцепционный евгенический скрининг «TORCH»

Многие будущие мамы могут не понимать, что такое TORCH, но они, конечно, постоянно слышат, как врачи и другие будущие мамы говорят о так называемых тестах «Евгеника 4» и «Евгеника 5». Тест. Этот тест может показаться важным, а последствия его невыполнения могут показаться ужасными, но если вы его сделаете, то попадете в большую ловушку выбора, которая поставит вас перед дилеммой. Интерпретация так называемого «положительного» результата настолько разнообразна и противоречива в интернете, что даже акушеры часто не могут разобраться, и даже когда они находят настоящего специалиста, он может только покачать головой, давая расплывчатый и неопределенный ответ после прочтения всех отчетов. Я тот специалист, который часто качает головой и вздыхает, давая вам неопределенный ответ, но позвольте мне попытаться дать вам разумное объяснение, почему, не уверен, что я действительно могу объяснить эту неприятность. Что такое «TORCH» инфекция? Термин «TORCH» был впервые введен AndreNahmias в 1970-х годах и относится к группе патогенных микроорганизмов, которые вызывают пороки развития и дисфункции плода при заражении во время беременности. Буква «Т» относится к токсоплазмозу, «О» — к другим, «R» — к краснухе, а «С» — к краснухе. Rubella», «С» — цитомегаловирус и «Н» — вирус простого герпеса. Что означает «TORCH» инфекция? «Общей особенностью TORCH-инфекции является то, что она может передаваться вертикально от матери к ребенку и вызывать внутриутробную инфекцию, приводящую к выкидышу, преждевременным родам, мертворождению, порокам развития плода и неонатальной инфекции. Для матери: TORCH-инфекция не воспринимается всерьез, потому что ее последствия несерьезны; ее нелегко диагностировать, потому что она не имеет специфических клинических проявлений. Для плода и новорожденного: последствия TORCH-инфекции могут быть легкими или тяжелыми, поэтому их сложно интерпретировать. В случае TORCH-инфекции у беременных женщин важно помнить, что инфекция у матери не обязательно приводит к внутриутробной инфекции у плода и что инфекция у плода не обязательно приводит к серьезным последствиям. Косвенные показатели: в основном это антитела IgG и IgM, которые являются индикаторами иммунного ответа организма на патогенную инфекцию и связаны с иммунной функцией человека, и в основном используются для скрининга на инфекцию и оценки иммунного статуса. Антитела IgG: указывают на предшествующую инфекцию, если антитела IgG (+), иммунитет подтвержден. Антитела IgM: если антитела IgM (+), это обычно указывает на недавнюю инфекцию, но в некоторых случаях антитела IgM сохраняются в течение длительного времени, поэтому антитела IgM (+) не просто означают недавнюю инфекцию. Сродство IgG: сродство IgG может помочь нам подтвердить продолжительность инфекции возбудителя, при этом высокое сродство IgG обычно указывает на отдаленную инфекцию, а низкое сродство — на недавнюю инфекцию. Количественное определение антител: простые качественные тесты на антитела не очень помогают определить, является ли инфекция недавней или отдаленной, и для того, чтобы помочь определить это, можно использовать количественное определение уровня антител в разные периоды времени на основе изменений в титрах. Прямые показатели: в основном молекулярные методы диагностики (например, ПЦР) используются для исследования самого возбудителя и применяются для подтверждения диагноза TORCH-инфекции. Цель TORCH-скрининга TORCH-скрининг может проводиться в разное время. Скрининг до беременности может помочь нам оценить иммунитет и выявить тех, кто подвержен риску возникновения проблем после беременности; скрининг после беременности может определить статус инфекции и поставить соответствующий дородовой диагноз; скрининг новорожденных может обеспечить диагностику врожденной инфекции после родов. Текущая ситуация скрининга TORCH в Китае Упор на скрининг, а не на диагностику: скрининг TORCH широко практикуется в Китае, даже в небольших, очень простых больницах, во имя «евгеники». Используется широкий спектр тестов и реагентов, многие из которых являются лишь качественными тестами с использованием ИФА, что приводит к высокому проценту ложноположительных результатов и множеству ненужных проблем. Существует много больниц, которые проводят скрининговые тесты, но очень немногие проводят подтверждающие тесты. Для дальнейшего подтверждения наличия недавней внутриутробной инфекции и аномалий плода необходимы тесты на аффинность IgG, ПЦР на патогены с помощью амниоцентеза и детальные ультразвуковые структуры плода. Эти методы либо слишком сложны, либо не лицензированы FDA в Китае, либо не существует графика оплаты, что делает их проведение сложным и рискованным, и за них нельзя взимать плату, что приводит к хаосу, когда люди спешат сделать скрининговые тесты, а диагностикой никто не занимается. Безответственно направлять беременных женщин на аборт или искусственные роды на основании таких ложноположительных результатов скрининга без подтверждающих тестов. Отсутствие междисциплинарного сотрудничества: Скрининг и диагностика TORCH-инфекции — это не только дело акушеров, но и требует междисциплинарного сотрудничества и последующего наблюдения со стороны ультрасонографов, лабораторий, неонатологов и педиатров. В настоящее время в Китае наблюдается недостаточная коммуникация между различными дисциплинами и отсутствие систематического скрининга и наблюдения за новорожденными высокого риска. Поэтому после стольких лет скрининга TORCH в Китае мы все еще не можем сделать надежное китайское клиническое заключение на основе доказательной медицины и ответственного клинического консультирования пациентов, а данные, которые мы используем, все еще являются иностранными, что явно неуместно. Путаница в скрининге и диагностике TORCH Путаница 1: высокий процент ложноположительных результатов Как упоминалось ранее, простой качественный тест, используемый во многих больницах, приводит к высокому проценту ложноположительных результатов, и некоторые врачи слишком интерпретируют его и рекомендуют прерывание беременности без проведения подтверждающего теста. Заблуждение 2: Делать это в неподходящее время Лечение врожденных пороков развития основано на принципе третичной профилактики, предпочтительно первичной профилактики, которая представляет собой TORCH-скрининг до зачатия для определения иммунного статуса женщины и выявления тех, кто находится в группе риска. Затем следует вторичная профилактика, которая представляет собой TORCH-скрининг и необходимую пренатальную диагностику после беременности. Затем проводится третичная профилактика — TORCH-скрининг новорожденных для раннего выявления и вмешательства. В настоящее время распространена практика, когда люди проходят скрининг на TORCH после беременности и только после достижения середины беременности, что не позволяет врачам точно определить временной период заражения, что затрудняет интерпретацию результатов. Заблуждение 3: Отсутствие подтверждающих тестов и обследований В Китае, где обычно проводится скрининг на TORCH, многие реагенты и методы, используемые для проведения подтверждающих тестов на TORCH-инфекцию, на самом деле еще не одобрены китайским Управлением по контролю за продуктами и лекарствами и не доступны за плату. Это большая шутка и является основной причиной того, что даже эксперты не могут ничего с этим поделать. Также трудно диагностировать внутриутробно фенотипы отклонений, вызванных TORCH-инфекцией, такие как глухота и влияние на интеллект, которые невозможно обнаружить с помощью УЗИ, что является частью беспомощности клинициста. Путаница 4: Интерпретация не соответствует действительности У большинства клиницистов отсутствует систематическое научное понимание последствий, скрининга и диагностики TORCH-инфекции. Последствия TORCH-инфекции в разной степени преувеличиваются как в учебниках, так и в литературе, при этом информация и выводы, полученные в период патогенной пандемии, применяются к непандемическому периоду. Например, мутация вируса краснухи, который стал значительно более вирулентным, может привести к пандемии инфекции вируса краснухи, что может привести к более высокой частоте врожденных дефектов плода. Инфицирование вирусом краснухи в непандемические периоды не обязательно приводит к такому серьезному вреду, и явно неуместно применять информацию, полученную в пандемические периоды, к непандемическим периодам. Рекомендации по скринингу и диагностике TORCH: 1. Скрининг не рекомендуется в плановом порядке всем, скрининг и диагностика рекомендуются для групп высокого риска. 2. скрининг рекомендуется проводить до зачатия, на соответствующей гестационной неделе (согласно соответствующим рекомендациям). 3. скрининг должен проводиться в учреждении, способном поставить дальнейший диагноз (нет диагноза — нет скрининга). если учреждение, проводящее скрининг, не имеет возможности поставить дальнейший диагноз, необходимо создать разумный механизм направления в учреждение, способное поставить диагноз. 4. рекомендуется использовать количественные методы тестирования и измерять аффинность антител IgG. 5. диагностический центр должен иметь следующие возможности: возможность проведения амниоцентеза и использования молекулярных методов диагностики для подтверждения патогенных микроорганизмов, возможность проведения целенаправленного и детального ультразвукового исследования структур плода, возможность проведения мультидисциплинарных консультаций, а также возможность систематического и длительного наблюдения за новорожденными высокого риска.